Sindrome di Asperger: cos'è, sintomi, cause e come riconoscerla

La sindrome di Asperger deve il suo nome al pediatra e psichiatra austriaco Hans Asperger, che nel 1944 pubblicò uno studio pionieristico descrivendo un gruppo di bambini che presentavano peculiari difficoltà nelle interazioni sociali e comunicative, accompagnate da interessi intensi e comportamenti ripetitivi. 

Le osservazioni di Asperger rimasero in gran parte sconosciute al mondo scientifico occidentale fino agli anni '80, quando la psichiatra britannica Lorna Wing riprese e diffuse i suoi lavori, introducendo il termine "sindrome di Asperger" nella letteratura clinica internazionale. 

La condizione neurologica del neurosviluppo ha rappresentato per decenni una categoria diagnostica distinta all'interno dello spettro autistico, caratterizzandosi per un profilo sintomatologico specifico che combina competenze cognitive preservate con significative difficoltà nell'area socio-comunicativa.

Che cosa è la sindrome di Asperger?

La sindrome di Asperger è stata storicamente definita come un disturbo pervasivo dello sviluppo caratterizzato da compromissioni qualitative nell'interazione sociale e da modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, in assenza di ritardi clinicamente significativi nel linguaggio e nello sviluppo cognitivo.

Con l'introduzione del DSM-5 nel 2013, la sindrome di Asperger non costituisce più una categoria diagnostica separata, essendo stata incorporata nella più ampia classificazione di "Disturbo dello Spettro Autistico" (ASD). Questa riorganizzazione nosografica riflette la comprensione scientifica attuale che concepisce l'autismo come un continuum dimensionale piuttosto che come entità categoriali distinte.

All'interno del continuum autistico, le persone precedentemente diagnosticate con sindrome di Asperger vengono ora classificate come affette da "Disturbo dello Spettro Autistico con necessità di supporto di livello 1", indicando la presenza di difficoltà socio-comunicative che richiedono supporto ma non compromettono significativamente il funzionamento quotidiano.

Le presentazioni cliniche possono variare considerevolmente, ma generalmente includono:

• profilo cognitivo-linguistico elevato: caratterizzato da sviluppo linguistico formale nella norma o superiore, con vocabolario ricco e strutture sintattiche complesse. Tuttavia, persistono difficoltà nell'uso pragmatico del linguaggio, particolarmente negli aspetti non verbali della comunicazione; 

• competenze accademiche specifiche: molti individui dimostrano abilità eccezionali in aree circoscritte come matematica, scienze, tecnologia o discipline umanistiche, spesso accompagnate da memoria di dettaglio superiore alla norma; 

• funzionamento adattivo variabile: nonostante le competenze cognitive preservate, possono presentarsi difficoltà significative nelle attività della vita quotidiana, particolarmente in contesti sociali non strutturati.

Autismo e sindrome di Asperger: quali sono le differenze?

La distinzione tradizionale tra autismo classico e sindrome di Asperger si basava principalmente su criteri relativi allo sviluppo linguistico precoce e al livello di funzionamento cognitivo generale.

• sviluppo linguistico: nella sindrome di Asperger, lo sviluppo del linguaggio formale avveniva tipicamente nei tempi attesi o anticipatamente, con acquisizione del vocabolario e delle strutture grammaticali nella norma. Nell'autismo classico, invece, erano frequenti ritardi significativi nell'acquisizione del linguaggio, con possibili compromissioni persistenti nella produzione verbale; 

• funzionamento cognitivo: gli individui con sindrome di Asperger presentavano generalmente un quoziente intellettivo nella norma o superiore, mentre nell'autismo classico era comune il riscontro di disabilità intellettiva di grado variabile; 

• gravità delle compromissioni sociali: sebbene entrambe le condizioni comportassero difficoltà nelle interazioni sociali, nella sindrome di Asperger queste tendevano ad essere più sottili e potevano non emergere chiaramente fino all'età scolare o adolescenziale, quando le richieste sociali diventano più complesse;

• interessi ristretti: mentre nell'autismo classico gli interessi ristretti spesso riguardavano oggetti o attività sensoriali semplici, nella sindrome di Asperger tendevano a focalizzarsi su argomenti complessi e spesso intellettualmente sofisticati.

La concettualizzazione attuale dello spettro autistico riconosce che queste differenze rappresentano variazioni lungo dimensioni continue piuttosto che categorie distinte, con implicazioni importanti per l'approccio diagnostico e terapeutico personalizzato.

Sindrome di Asperger sintomi

La sintomatologia della sindrome di Asperger si manifesta attraverso un pattern complesso di caratteristiche che coinvolgono principalmente tre domini: la comunicazione sociale, i comportamenti ripetitivi e gli interessi ristretti, e le peculiarità sensoriali.

Le difficoltà nella reciprocità socio-emotiva rappresentano un elemento centrale del quadro clinico. Gli individui con sindrome di Asperger mostrano tipicamente:

• difficoltà nell'iniziare e mantenere conversazioni bidirezionali, con tendenza a dominare l'interazione focalizzandosi sui propri interessi specifici

• limitata capacità di condividere spontaneamente interessi, emozioni o esperienze con altri

• compromissione nella comprensione e nell'uso dei segnali non verbali, inclusi contatto oculare, espressioni facciali, postura e gestualità

• difficoltà nel sviluppare e mantenere relazioni appropriate al livello di sviluppo, con possibili problemi nell'adattamento a diversi contesti sociali

Questo dominio sintomatologico include:

• Interessi intensi e circoscritti che risultano anomali per intensità o focalizzazione, spesso riguardanti argomenti specifici come trasporti, astronomia, tecnologia o discipline accademiche; 

• aderenza rigida a routine e rituali non funzionali, con significativo distress quando queste vengono interrotte; 

• manierismi motori stereotipati come battito delle mani, dondolio o movimenti complessi del corpo

• Preoccupazione persistente per parti di oggetti o interesse eccessivo per dettagli non funzionali dell'ambiente

Molti individui presentano iper- o iporesponsività agli stimoli sensoriali, manifestata attraverso:

• Ipersensibilità a suoni, luci, texture o odori specifici

• Ricerca inusuale di stimolazioni sensoriali particolari

• Apparente indifferenza a temperature estreme o dolore

• Fascino per aspetti visivi o tattili dell'ambiente

La presentazione sintomatologica evolve significativamente dall'infanzia all'età adulta. Nell'infanzia precoce, i segni possono essere sottili e includere sviluppo atipico del gioco simbolico, difficoltà nell'imitazione sociale e interessi inusuali. 

Durante l'età scolare, emergono più chiaramente le difficoltà nelle relazioni tra pari e la rigidità comportamentale. Nell'adolescenza e nell'età adulta, le sfide principali riguardano spesso l'adattamento a contesti lavorativi, lo sviluppo di relazioni intime e la gestione dell'autonomia personale.

Sindrome di Asperger cause

L'eziologia della sindrome di Asperger è multifattoriale e coinvolge complesse interazioni tra fattori genetici, neurobiologici e ambientali. La ricerca scientifica ha identificato diversi elementi contribuenti, sebbene i meccanismi causali specifici rimangano oggetto di studio approfondito.

Sebbene i fattori genetici abbiano un ruolo predominante, alcuni fattori ambientali sono stati associati a un aumentato rischio di disturbi dello spettro autistico:

• Età paterna avanzata (>40 anni) al momento del concepimento

• Complicazioni perinatali, inclusi prematurità, basso peso alla nascita e ipossia

• Infezioni materne durante la gravidanza, particolarmente nel primo trimestre

• Esposizione prenatale a certi farmaci, come l'acido valproico

È importante sottolineare che numerosi studi hanno definitivamente escluso qualsiasi associazione causale tra vaccinazioni e sviluppo di disturbi dello spettro autistico.

Modelli neurobiologici integrativi

La ricerca attuale suggerisce che la sindrome di Asperger risulti da alterazioni precoci nello sviluppo cerebrale che interessano circuiti neurali specifici responsabili della cognizione sociale, della comunicazione e della flessibilità comportamentale. Questi cambiamenti si verificano durante periodi critici dello sviluppo prenatale e postnatale precoce, determinando pattern atipici di connettività cerebrale che persistono nell'arco della vita.

Come diagnosticare la sindrome di Asperger

La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico, incluse le presentazioni precedentemente classificate come sindrome di Asperger, richiede una valutazione clinica multidisciplinare completa basata su criteri comportamentali specifici e standardizzati.

Secondo il DSM-5, la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico richiede la presenza di:

1. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione sociale in diversi contesti, manifestati attraverso tutti i seguenti punti:

   • Deficit nella reciprocità socio-emotiva

   • Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale

   • Deficit nello sviluppo, mantenimento e comprensione delle relazioni

2. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi, manifestati in almeno due dei seguenti modi:

   • Movimenti motori, uso di oggetti o linguaggio stereotipati o ripetitivi

   • Insistenza sulla uniformità, aderenza rigida alle routine o pattern ritualizzati

   • Interessi altamente ristretti e fissi che sono anomali per intensità o focus

   • Iper- o iporesponsività agli input sensoriali

La valutazione diagnostica viene usualmente condotta da uno psichiatra infantile e comprende diverse fasi:

• anamnesi completa: raccolta dettagliata della storia dello sviluppo, inclusi milestone evolutivi, comportamenti precoci, storia familiare e funzionamento attuale. Particolare attenzione viene dedicata alle prime manifestazioni socio-comunicative e ai pattern comportamentali atipici.

• osservazione clinica strutturata: utilizzo di strumenti standardizzati come l'ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) che prevede attività semistrutturate per elicitare comportamenti rilevanti per la diagnosi di autismo; 

• interviste standardizzate: somministrazione di strumenti come l'ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) ai genitori o caregiver per ottenere informazioni dettagliate sui comportamenti attuali e passati; 

• valutazione cognitiva: somministrazione di test neuropsicologici per valutare il profilo cognitivo, identificare punti di forza e aree di difficoltà, e guidare la pianificazione interventistica; 

• valutazione del linguaggio: assessment delle competenze linguistiche formali e pragmatiche attraverso strumenti specifici somministrati da logopedisti specializzati; 

• screening medico: esclusione di condizioni mediche che possono mimare o contribuire ai sintomi autistici, inclusi disturbi genetici, neurologici o sensoriali.

La valutazione deve considerare diverse condizioni che possono presentare sintomi simili:

• Disturbi del linguaggio specifici

• Disturbi dell'attenzione e iperattività

• Disturbi d'ansia sociale

• Disturbi dell'apprendimento

• Disturbi della personalità (negli adulti)

• Disturbi dell'umore

Sfide diagnostiche nell'età adulta

La diagnosi nell'età adulta presenta sfide specifiche, inclusa la necessità di informazioni retrospettive sullo sviluppo precoce e la possibile presenza di strategie compensatorie che possono mascherare i sintomi. Sono stati sviluppati strumenti specifici come l'RAADS-R (Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised) per supportare la valutazione negli adulti.

FAQ

Sindrome di Savant e Asperger differenza

La sindrome di Savant è una condizione rara caratterizzata da abilità straordinarie in aree specifiche (memoria, calcolo, arte, musica) accompagnate da significative disabilità in altre aree. Può coesistere con disturbi dello spettro autistico ma rappresenta un fenomeno distinto. Non tutti gli individui con Asperger presentano abilità savant, e non tutti i savant hanno autismo.

Come si comporta una persona con la sindrome di Asperger?

Le persone con Asperger possono apparire socialmente inesperte, con difficoltà nel cogliere segnali non verbali e nell'adattarsi a situazioni sociali non strutturate. Spesso mostrano interessi intensi per argomenti specifici, preferiscono routine prevedibili e possono sembrare "diverse" nei rapporti interpersonali. Tuttavia, molte sviluppano strategie compensatorie efficaci e conducono vite indipendenti e produttive.

Sindrome di Asperger si può guarire?

La sindrome di Asperger non è una malattia da cui "guarire", ma una condizione neurobiologica permanente. Tuttavia, attraverso interventi appropriati, supporto educativo e strategie adaptive, le persone possono sviluppare competenze sociali, migliorare la comunicazione e raggiungere un elevato livello di funzionamento. L'obiettivo terapeutico è massimizzare l'autonomia e la qualità della vita, non eliminare le caratteristiche autistiche.