Morbo di Crohn: sintomi, cause e esami per diagnosticarlo

Il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale che, anche quando curata, può compromettere seriamente la qualità della vita se non riconosciuta e trattata tempestivamente. Caratterizzata da infiammazione transmurale e da un decorso clinico imprevedibile, la patologia può colpire qualsiasi tratto del tubo digerente, generando sintomi persistenti e complicanze severe.

Il riconoscimento precoce dei sintomi, l'identificazione delle cause sottostanti e l'esecuzione degli esami diagnostici appropriati sono fondamentali per prevenire danni intestinali permanenti e garantire un trattamento efficace. 

Morbo di Crohn: cos'è​

Il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI) che può colpire qualsiasi tratto del tubo digerente, dalla bocca all'ano, sebbene le sedi più frequentemente interessate siano l’ileo terminale e il colon. Si tratta di una patologia caratterizzata da un’infiammazione transmurale, cioè che coinvolge tutti gli strati della parete intestinale, con aree di tessuto infiammato alternate a segmenti di mucosa sana (pattern a “salto”).

L’eziologia precisa del morbo di Crohn non è ancora completamente nota, ma si ritiene che sia il risultato di una complessa interazione tra predisposizione genetica, alterazioni della risposta immunitaria e fattori ambientali, tra cui il microbiota intestinale e il fumo di sigaretta. Tra i principali geni associati alla malattia vi è NOD2/CARD15, implicato nel riconoscimento dei patogeni intestinali. Tuttavia, la sola predisposizione genetica non è sufficiente a determinare la malattia, suggerendo il ruolo cruciale di cofattori esterni.

Il morbo di Crohn si manifesta tipicamente tra i 15 e i 35 anni, ma può insorgere a qualsiasi età. Colpisce uomini e donne con una prevalenza simile. L’incidenza varia a livello geografico: è più alta nei Paesi industrializzati, soprattutto in Nord America e in Europa settentrionale, mentre negli ultimi anni si osserva un aumento anche in aree precedentemente a bassa incidenza come l'Asia e il Sud America.

La diagnosi del morbo di Crohn si basa su una combinazione di esami clinici, laboratoristici, endoscopici e radiologici. La colonscopia con biopsia è l’esame di riferimento, consentendo di osservare le caratteristiche lesioni a salto e di escludere altre patologie. Tecniche di imaging come l’enterografia RM o TC sono utili per valutare l’estensione e le complicanze della malattia.

Il morbo di Crohn è una condizione cronica recidivante che richiede un approccio terapeutico personalizzato e a lungo termine, mirato a controllare l'infiammazione, prevenire le ricadute e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Morbo di crohn: i sintomi​

Il morbo di Crohn presenta un quadro sintomatologico estremamente variabile, che dipende dalla localizzazione e dall’estensione delle lesioni intestinali, nonché dalla presenza di manifestazioni extraintestinali. 

I sintomi possono svilupparsi gradualmente o insorgere in modo improvviso, con fasi di remissione alternanti a riacutizzazioni. Oltre ai segni intestinali, la malattia può coinvolgere numerosi organi e apparati extra-digestivi, aumentando la complessità della gestione clinica.

Sintomi intestinali principali

I sintomi intestinali più comuni comprendono:

• diarrea cronica: spesso senza sangue, ma persistente e invalidante; 

• dolore addominale: localizzato tipicamente nella parte inferiore destra dell’addome, associato a crampi e gonfiore; 

• perdita di peso: dovuta a malassorbimento e riduzione dell’apporto calorico; 

• febbre: di basso grado nelle fasi di attività di malattia; 

• sanguinamento rettale: meno frequente rispetto alla rettocolite ulcerosa; 

• urgenza evacuativa: necessità impellente di defecare, anche senza produzione significativa di feci.

Oltre al coinvolgimento intestinale, il morbo di Crohn può presentare sintomi extraintestinali, che possono precedere, accompagnare o seguire le manifestazioni gastrointestinali:

• pelle: lesioni cutanee come l'eritema nodoso (noduli dolorosi arrossati soprattutto sugli arti inferiori) e il pyoderma gangrenoso (ulcerazioni profonde e dolorose) sono manifestazioni dermatologiche associate.

• dolori articolari: l’artrite periferica (che colpisce articolazioni come ginocchia e caviglie) e la spondilite anchilosante (interessamento della colonna vertebrale) sono tra i sintomi articolari più comuni.

• dolori alla schiena: secondari a infiammazione delle articolazioni sacroiliache (sacroileite) o manifestazioni di spondiloartrite, spesso associata a rigidità mattutina e dolore cronico.

• gravidanza: la malattia, se ben controllata, non impedisce la gravidanza, ma le riacutizzazioni possono aumentare il rischio di parto prematuro e basso peso alla nascita; è fondamentale pianificare il concepimento durante una fase di remissione.

Benché siano due patologie distinte, è possibile riscontrare una coesistenza tra morbo di Chron e celiachia: entrambe condividono alcuni sintomi (diarrea, perdita di peso, malassorbimento) e la presenza di predisposizione genetica comune, come alcune varianti dell'HLA.

Il morbo di Crohn può anche manifestarsi con:

• affaticamento cronico: secondario a malassorbimento, anemia o infiammazione sistemica; 

• complicanze oculari: come uveite ed episclerite; 

• complicanze epatobiliari: come la colangite sclerosante primaria.

Il riconoscimento precoce dei sintomi, sia intestinali che extraintestinali, è fondamentale per una diagnosi tempestiva e per l’impostazione di una terapia adeguata, volta a controllare l’infiammazione, prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Il morbo di crohn esiste nei bambini? 

Il morbo di Crohn può manifestarsi anche in età pediatrica e rappresenta una forma particolare della malattia infiammatoria cronica intestinale. Si stima che circa il 20-25% dei casi totali venga diagnosticato prima dei 20 anni di età, con un picco di incidenza nella fascia adolescenziale. Nei bambini, il quadro clinico può essere insidioso e presentarsi inizialmente con sintomi atipici come arresto della crescita, ritardo puberale, dolori addominali ricorrenti, anemia o astenia, piuttosto che con la classica diarrea cronica.

Il coinvolgimento dell’apparato gastrointestinale nei bambini tende a essere più esteso rispetto agli adulti, con una frequente interessamento dell'ileo, del colon o di entrambi. Inoltre, la malattia pediatrica è spesso più aggressiva, con un rischio maggiore di complicanze come stenosi, fistole e necessità precoce di trattamento immunosoppressivo o chirurgico. Le manifestazioni extraintestinali, come artrite, eritema nodoso e uveite, sono anch'esse comuni.

La diagnosi precoce è fondamentale per limitare le complicanze e favorire una crescita e uno sviluppo adeguati. Per la conferma diagnostica si utilizzano metodiche integrate come endoscopia digestiva con biopsie multiple, imaging radiologico avanzato (enterografia RM) e test sierologici e fecali specifici. Il trattamento nei bambini mira al controllo dell’infiammazione attiva, alla prevenzione delle recidive e al supporto nutrizionale, spesso tramite diete specifiche o integrazioni mirate.

La gestione del morbo di Crohn pediatrico richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga gastroenterologi pediatrici, nutrizionisti e, nei casi più complessi, chirurghi pediatrici. Il monitoraggio regolare della crescita, dello sviluppo puberale e dello stato nutrizionale è parte integrante della cura, al fine di minimizzare l’impatto a lungo termine della malattia sulla qualità di vita del bambino.

Quali sono le cause del morbo di Crohn​?

Il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI) a eziologia multifattoriale, nella quale si riconosce l’interazione complessa tra predisposizione genetica, alterazioni del sistema immunitario, fattori ambientali e composizione del microbiota intestinale.

Numerosi studi genetici hanno evidenziato che soggetti affetti da morbo di Crohn presentano una maggiore frequenza di mutazioni in geni implicati nella risposta immunitaria. La presenza di parenti di primo grado affetti da malattia infiammatoria intestinale aumenta significativamente il rischio di sviluppare il morbo di Crohn, suggerendo una base ereditaria importante, sebbene non esclusiva.

Il morbo di Crohn è caratterizzato da una risposta immunitaria intestinale abnorme e iperattiva. In condizioni normali, il sistema immunitario intestinale mantiene un equilibrio di tolleranza verso i microrganismi commensali. Nei pazienti con Crohn, invece, si verifica una perdita di questa tolleranza, con attivazione cronica di cellule immunitarie (linfociti T, macrofagi) e produzione di citochine pro-infiammatorie come il TNF-α, che sostengono e perpetuano l’infiammazione mucosale.

Alcuni studi suggeriscono che un’alterazione qualitativa e quantitativa del microbiota intestinale (disbiosi) possa svolgere un ruolo chiave nello sviluppo della malattia. In particolare, si osserva una riduzione della diversità batterica e una prevalenza di specie pro-infiammatorie, che contribuiscono all'attivazione immunitaria patologica e al mantenimento dell'infiammazione cronica.

Numerosi fattori ambientali sono stati associati all’aumentato rischio di sviluppare il morbo di Crohn. Il più documentato è il fumo di sigaretta, che è stato correlato non solo a un rischio aumentato di insorgenza della malattia, ma anche a una sua evoluzione più severa. Altri fattori comprendono l’uso precoce di antibiotici, una dieta povera di fibre e ricca di grassi animali, l'esposizione a inquinanti ambientali e, in misura minore, eventi stressanti.

Attualmente si ritiene che il morbo di Crohn derivi da un’interazione dinamica tra questi elementi: in soggetti geneticamente predisposti, un evento ambientale o una modificazione del microbiota può scatenare una risposta immunitaria inappropriata che, una volta instaurata, tende a cronicizzarsi. La malattia presenta inoltre una notevole eterogeneità clinica, probabilmente dovuta alla variabilità nei meccanismi patogenetici individuali.

Come si diagnostica il morbo di Crohn​

La diagnosi di morbo di Crohn si basa su una valutazione clinica eseguita dal medico gastroenterologo integrata che combina dati anamnestici, esami di laboratorio, tecniche endoscopiche e imaging radiologico. Non esiste un singolo test diagnostico specifico; la conferma della malattia richiede l’identificazione di segni compatibili a più livelli.

Il primo passo consiste nella raccolta accurata dell'anamnesi, con attenzione ai sintomi gastrointestinali (diarrea cronica, dolori addominali, perdita di peso, febbre) e alle manifestazioni extraintestinali (artrite, uveite, eritema nodoso). La storia familiare di malattie infiammatorie croniche intestinali rappresenta un elemento importante.

Gli esami ematochimici sono utili per rilevare segni indiretti di infiammazione (aumento di PCR e VES), anemia, ipoalbuminemia o carenze nutrizionali. La ricerca della calprotectina fecale rappresenta un indicatore sensibile di infiammazione intestinale e può guidare la necessità di ulteriori indagini invasive.

La colonscopia con ileoscopia terminale e biopsie multiple è l'esame fondamentale. Permette di osservare lesioni caratteristiche del Crohn, come ulcere aftoidi, aspetto a ciottolato della mucosa e segmenti di tessuto sano alternati a tratti infiammati. Le biopsie consentono l'esame istologico, utile per evidenziare infiammazione cronica transmurale e, in alcuni casi, granulomi non caseosi, altamente suggestivi della malattia.

Per valutare l’estensione e le complicanze del morbo di Crohn si ricorre a tecniche come l’enterografia con risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC), che permettono di visualizzare ispessimenti parietali, fistole, ascessi e stenosi. L'ecografia intestinale può essere utilizzata come metodica di primo livello.

In alcuni casi, la capsula endoscopica è impiegata per esplorare segmenti di intestino tenue non raggiungibili con la colonscopia convenzionale, soprattutto in presenza di sospetto Crohn a localizzazione ileale.

È fondamentale escludere altre patologie che possono simulare il morbo di Crohn, come la rettocolite ulcerosa, infezioni intestinali, tubercolosi intestinale, ischemia intestinale e neoplasie.

La diagnosi definitiva di morbo di Crohn è quindi il risultato di un processo diagnostico complesso e multidisciplinare, che integra aspetti clinici, laboratoristici, endoscopici e radiologici per formulare un inquadramento preciso e impostare un corretto piano terapeutico.

FAQ

Morbo di Crohn, quando preoccuparsi​?

È opportuno preoccuparsi in presenza di sintomi persistenti come diarrea cronica, dolori addominali ricorrenti, perdita di peso non intenzionale, febbre o sangue nelle feci. Segnali di allarme includono anche affaticamento grave, anemia e manifestazioni extraintestinali come dolori articolari o alterazioni cutanee. Un peggioramento dei sintomi o la comparsa di nuove complicanze, come stenosi o fistole, richiedono una rivalutazione specialistica tempestiva per adeguare il trattamento e prevenire danni intestinali permanenti.

Il morbo di Crohn è ereditario?

Il morbo di Crohn presenta una componente genetica significativa. Avere un parente di primo grado affetto dalla malattia aumenta il rischio di svilupparla rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, non si tratta di una trasmissione ereditaria diretta: la predisposizione genetica interagisce con fattori ambientali e immunitari per determinare l’insorgenza della patologia. Pertanto, pur essendoci una maggiore suscettibilità familiare, la presenza del gene associato non implica con certezza lo sviluppo della malattia.

Esiste una forma di morbo di crohn autoimmune​? 

Sì, il morbo di Crohn è considerato una malattia immuno-mediata, con caratteristiche di autoimmunità. Il sistema immunitario del paziente reagisce in modo anomalo, attaccando i tessuti dell'intestino in assenza di agenti patogeni esterni. Sebbene non sia una malattia autoimmune "classica" come il lupus o il diabete di tipo 1, l'infiammazione cronica è sostenuta da un'attivazione disfunzionale del sistema immunitario, che riconosce erroneamente come pericolosi i componenti normali dell'intestino e del microbiota.