Sindrome di tourette: cos’è, sintomi, cause e come riconoscerla in bambini e adulti

La sindrome di Tourette è uno dei disturbi neurologici più complessi e misconosciuti della medicina moderna, caratterizzato da manifestazioni cliniche che possono variare significativamente tra individui e nel corso della vita. Descritta per la prima volta nel 1885 dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, questa condizione neuropsichiatrica cronica colpisce approssimativamente lo 0,3-0,9% della popolazione pediatrica mondiale, con una prevalenza che si riduce nell'età adulta. 

Nonostante decenni di ricerca scientifica abbiano chiarito molti aspetti della patofisiologia e del trattamento, la sindrome di Tourette rimane spesso oggetto di stigmatizzazione sociale dovuta a una comprensione limitata delle sue manifestazioni cliniche reali.

Cos'è la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico caratterizzato dalla presenza di tic motori e vocali multipli che persistono per almeno un anno. Secondo i criteri diagnostici del DSM-5, la condizione è definita da tre elementi fondamentali: la presenza di almeno due tic motori e almeno un tic vocale, l'esordio prima dei 18 anni di età, e la persistenza dei sintomi per almeno 12 mesi consecutivi.

La sindrome di Tourette appartiene alla categoria dei "Disturbi del movimento correlati a tic" e rappresenta la forma più complessa all'interno di questo gruppo. La classificazione include:

• Disturbo di Tourette: presenza di tic motori multipli e almeno un tic vocale

• Disturbo cronico dei tic motori o vocali: presenza di tic motori o vocali, ma non entrambi

• Disturbo transitorio dei tic: tic presenti per meno di 12 mesi

• Altri disturbi dei tic specificati e non specificati: presentazioni atipiche che non soddisfano i criteri per le categorie precedenti

L'esordio tipico si verifica nell'infanzia, generalmente tra i 5 e gli 8 anni, con i tic motori che precedono abitualmente quelli vocali. La gravità dei sintomi tende a raggiungere il picco durante la preadolescenza (10-12 anni) e spesso migliora spontaneamente nella tarda adolescenza e nell'età adulta.

La sindrome di Tourette origina da disfunzioni nei circuiti neurali che collegano i gangli della base, il talamo e la corteccia cerebrale, particolarmente nei pathway coinvolti nel controllo inibitorio dei movimenti. Neuroimaging funzionale ha evidenziato alterazioni nell'attivazione di strutture come il nucleo caudato, il putamen e la corteccia cingolata anteriore. Questi circuiti sono responsabili della selezione e soppressione di programmi motori, e le loro disfunzioni risultano nella manifestazione involontaria di movimenti e vocalizzazioni.

La sindrome di Tourette presenta frequenti associazioni con altri disturbi neuropsichiatrici, con oltre l'85% dei pazienti che manifesta almeno una condizione comorbida. Le associazioni più comuni includono:

• Disturbo ossessivo-compulsivo (OCD): presente nel 60-80% dei casi

• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD): riscontrato nel 50-70% dei pazienti

• Disturbi dell'umore: episodi depressivi e disturbi bipolari

• Disturbi d'ansia: ansia generalizzata, fobie specifiche, disturbi di panico

• Disturbi dell'apprendimento: difficoltà specifiche in lettura, scrittura o calcolo

Sindrome di tourette sintomi

La sintomatologia della sindrome di Tourette è dominata dalla presenza di tic, definiti come movimenti o vocalizzazioni improvvisi, rapidi, ricorrenti, non ritmici e stereotipati. 

I tic rappresentano manifestazioni neurobiologiche complesse che coinvolgono circuiti cortico-sottocorticali disfunzionali. I tic motori sono suddivisi in base alla complessità del movimento e ai gruppi muscolari coinvolti. Quelli semplici coinvolgono singoli gruppi muscolari e includono:

• Ammiccamento degli occhi

• Smorfie facciali

• Scrollate delle spalle

• Scatti del collo

• Movimenti della testa

• Contrazioni addominali

Al contrario, i tic motori complessi comportano movimenti coordinati di più gruppi muscolari:

• Gesti inappropriati o socialmente inaccettabili (coprorassia)

• Imitazione di movimenti osservati (ecoprassia)

• Toccare oggetti o persone

• Schiaffeggiarsi o colpirsi

• Saltare o girare su se stessi

• Assumere posture bizarre

Esistono anche manifestazioni della Sindrome di Tourette con tic vocali che si possono manifestare come semplici, ossia quando vengono emessi suoni privi di significato come:

• Raschiamento della gola

• Grugniti o suoni gutturali

• Fischi

• Schiocchi con la lingua

• Inalazioni o espirazioni rumorose

• Colpi di tosse

Altrimenti, esistono anche tic vocali complessi, ossia emissioni verbali con significato linguistico:

• Ripetizione di parole o frasi (palilalia)

• Ripetizione di parole sentite (ecolalia)

• Espressioni di parolacce o termini socialmente inappropriati (coprolalia)

• Emissione di suoni, parole o frasi fuori contesto

I tic presentano diverse caratteristiche distintive:

• premonitory urges: ossia sensazioni somatosensoriali spiacevoli che precedono il tic e creano un'urgenza irresistibile di eseguire il movimento. Queste sensazioni sono descritte come tensione, prurito, pressione o energia accumulata che richiede "scarica" attraverso l'esecuzione del tic; 

• capacità temporanea di inibire volontariamente i tic, che tuttavia comporta uno sforzo cognitivo significativo e spesso risulta in un "effetto rimbalzo" con intensificazione successiva dei sintomi; 

• fluttuazione temporale, i tic mostrano variabilità nella frequenza, intensità e tipologia nel corso della giornata, delle settimane e dei mesi, con periodi di esacerbazione alternati a fasi di relativa quiescenza; 

• influenza contestuale, l'ambiente e le attività possono modulare significativamente la manifestazione dei tic. Concentrazione intensa, attività fisiche coinvolgenti o situazioni di rilassamento possono ridurre i tic, mentre stress, ansia, eccitazione o noia tendono ad aumentarli.

I sintomi evolvono caratteristicamente dall'infanzia all'età adulta:

• Infanzia precoce (4-8 anni): predominanza di tic motori semplici, spesso limitati alla regione cranio-cervicale; 

• Infanzia media (8-12 anni): progressiva diffusione dei tic motori e comparsa dei primi tic vocali; 

• Adolescenza (12-18 anni): picco di gravità sintomatologica con possibile comparsa di tic complessi 

• Età adulta: tendenza alla riduzione spontanea della gravità in circa due terzi dei casi

Sindrome di tourette cause

Le cause della sindrome di Tourette è multifattoriale, risultando dall'interazione complessa tra predisposizione genetica, fattori neurobiologici e influenze ambientali. 

La comprensione dei meccanismi causali ha progredito significativamente negli ultimi decenni, sebbene molti aspetti richiedano ulteriori approfondimenti.

Cure sindrome di tourette

Il trattamento della sindrome di Tourette richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato che consideri la gravità dei sintomi, l'impatto funzionale, le comorbidità associate e le preferenze del paziente e della famiglia. La gestione terapeutica viene usualmente coordinata e gestita da uno psichiatra e comprende interventi farmacologici, terapie comportamentali, supporto psicoeducativo e, in casi selezionati, procedure neurochirurgiche.

Principi generali del trattamento:

• approccio graduale: i trattamento segue una progressione che inizia con interventi meno invasivi (educazione, modificazioni ambientali) e procede verso terapie più specifiche solo quando necessario; 

• valutazione rischio-beneficio: la decisione di trattare deve considerare l'impatto dei tic sul funzionamento quotidiano versus i potenziali effetti collaterali delle terapie; 

• trattamento delle comorbidità: spesso le condizioni associate (ADHD, OCD, disturbi dell'umore) richiedono priorità terapeutica rispetto ai tic stessi.

Il cosiddetto Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT): rappresenta il trattamento comportamentale evidence-based di prima scelta, basato su:

• Awareness training: Sviluppo della consapevolezza delle sensazioni premonitorie e dei tic

• Competing response training: Apprendimento di movimenti volontari incompatibili con il tic

• Motivation enhancement: Rafforzamento della motivazione attraverso reward system

• Relaxation training: Tecniche di rilassamento per ridurre lo stress e la tensione muscolare

FAQ

Sindrome di tourette quando compare?

La sindrome di Tourette tipicamente esordisce nell'infanzia, generalmente tra i 5 e 8 anni di età. I tic motori semplici (ammiccamento, smorfie) sono solitamente i primi a manifestarsi, seguiti dai tic vocali intorno ai 7-11 anni. I sintomi raggiungono il picco di gravità durante la preadolescenza (10-12 anni) e tendono a migliorare spontaneamente nell'adolescenza tardiva e nell'età adulta.

Come riconoscere la sindrome di tourette

La sindrome di Tourette si riconosce dalla presenza di tic motori multipli e almeno un tic vocale persistenti per oltre un anno, con esordio prima dei 18 anni. I tic sono movimenti o suoni involontari, improvvisi e ricorrenti, spesso preceduti da sensazioni premonitorie. Caratteristiche distintive includono la variabilità nel tempo, la soppressibilità temporanea volontaria e l'influenza di stress, eccitazione o concentrazione sulla loro manifestazione.