Cos'è la sindrome di brugada, come si scopre e cura

Nel vasto panorama delle patologie cardiache, alcune si nascondono in modo subdolo, pronte a manifestarsi improvvisamente con conseguenze potenzialmente letali. Una di queste è la sindrome di Brugada, una condizione elettrofisiologica rara ma significativa, responsabile di episodi di morte cardiaca improvvisa in soggetti per lo più giovani e apparentemente sani. Scoperta relativamente di recente, nel 1992, dai fratelli Josep e Pedro Brugada, questa sindrome rappresenta ancora oggi una sfida per la diagnosi e il trattamento.

Conoscere la sindrome di Brugada non è solo utile per i medici o gli specialisti del cuore, ma anche per chiunque desideri comprendere meglio il funzionamento del proprio sistema cardiovascolare, in particolare quando vi sono casi di morte improvvisa inspiegata in famiglia. 

Sindrome di brugada cos'è​

La sindrome di Brugada è una patologia del cuore di natura genetica, caratterizzata da un'alterazione dell'attività elettrica del miocardio che può predisporre a aritmie ventricolari maligne, potenzialmente fatali. È una forma di canalopatia, ossia un disordine dei canali ionici cardiaci, in particolare dei canali del sodio.

I tre tipi di sindrome di Brugada ed ereditarietà

La classificazione della sindrome si basa sulla morfologia dell’elettrocardiogramma (ECG), in particolare nel tratto ST del complesso QRS, osservata nelle derivazioni precordiali V1-V3:

• Tipo 1: è il solo criterio ECG diagnostico. Si presenta con un’elevazione del tratto ST ≥2 mm a cupola o a sella seguita da un’onda T negativa. Questo pattern è considerato diagnostico e può manifestarsi spontaneamente o essere indotto farmacologicamente;

• Tipo 2: ha un aspetto a sella, ma meno marcato. Non è considerato diagnostico, ma suggerisce la possibilità della sindrome;

• Tipo 3: presenta caratteristiche simili al tipo 2, ma con un’elevazione del tratto ST <1 mm. È il meno specifico e può essere confuso con altri disturbi.

Solo il tipo 1 è considerato criterio diagnostico definitivo, mentre i tipi 2 e 3 richiedono ulteriori approfondimenti per confermare la diagnosi.

La sindrome di Brugada è solitamente trasmessa con modalità autosomica dominante, il che significa che un genitore affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione genetica ai figli. Tuttavia, la penetranza della malattia è variabile: non tutti coloro che ereditano il gene sviluppano i sintomi o mostrano un ECG anomalo.

Il gene più frequentemente coinvolto è SCN5A, che codifica per il canale del sodio cardiaco. Mutazioni in questo gene compromettono la conduzione dell’impulso elettrico nel cuore. È importante notare che non sempre la mutazione genetica è identificabile: in circa il 70% dei casi non si riesce a individuare una mutazione specifica, rendendo la diagnosi clinica ancora più importante.

Sindrome di brugada sintomi​

La sindrome di Brugada può restare asintomatica per molti anni e spesso viene scoperta in modo incidentale tramite un ECG effettuato per altri motivi. Quando si manifesta, i sintomi possono essere drammatici:

• sincope (perdita di coscienza): dovuta a un’aritmia transitoria che riduce la perfusione cerebrale; 

• palpitazioni: percezione di battiti cardiaci rapidi o irregolari; 

• morte improvvisa cardiaca: spesso durante il sonno o a riposo, soprattutto in soggetti giovani (30-40 anni), prevalentemente di sesso maschile.

Un segnale d’allarme importante è la familiarità per morte improvvisa prima dei 45 anni, in soggetti senza apparente cardiopatia strutturale.

Sindrome di brugada fattori scatenanti​

In molte persone affette, la sindrome di Brugada rimane latente fino a quando non si manifesta a seguito di particolari condizioni o fattori scatenanti che accentuano l’alterazione elettrica del cuore. Tra i principali fattori troviamo:

• febbre: l’aumento della temperatura corporea può accentuare il malfunzionamento dei canali ionici, svelando un pattern ECG di tipo 1; 

• farmaci: alcuni antiaritmici (es. flecainide), antidepressivi triciclici, anestetici locali, antipsicotici e altri farmaci possono provocare o peggiorare l’alterazione elettrica; 

• abuso di alcol e droghe: in particolare cocaina e marijuana possono aumentare il rischio aritmico; 

• sforzi intensi o situazioni di stress estremo: possono contribuire a destabilizzare l’equilibrio elettrico del cuore; 

• disturbi del sonno o apnea notturna, che possono influire sul tono vagale e contribuire a innescare aritmie.

La consapevolezza di questi fattori è fondamentale per prevenire episodi aritmici e, nei soggetti a rischio, è consigliato evitare proattivamente questi elementi.

La diagnosi 

La diagnosi della sindrome di Brugada richiede un approccio combinato, che parte da un’accurata anamnesi familiare e personale, seguita da esami strumentali mirati.

Elettrocardiogramma e test farmacologici

Il test principale è l’elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni. Nei casi sospetti, può essere necessario posizionare le derivazioni V1-V2 più in alto del normale (secondo spazio intercostale) per migliorare la visibilità del pattern tipico.

Quando il pattern di tipo 1 non è presente spontaneamente, si può ricorrere al test farmacologico provocativo, somministrando farmaci come la ajmalina o la flecainide per svelare l’anomalia.

L’elettrocardiogramma viene prescritto dal cardiologo di fiducia in seguito ad un’analisi anamnestica della familiarità o in presenza di sintomi specifici. 

Sindrome di Brugada e falsi positivi

Il rischio di falsi positivi è concreto, soprattutto nei tipi 2 e 3. Infatti, alcuni pattern ECG simili possono derivare da:

• Blocchi di branca destra incompleti

• Sindrome del nodo del seno

• Ipercalcemia

• Pericardite

• Uso di farmaci o sostanze che alterano la conduzione cardiaca

Per questo motivo, la diagnosi va validata da un cardiologo esperto in elettrofisiologia, spesso associando ECG ad alta risoluzione, monitoraggio Holter e studi elettrofisiologici invasivi.

Sindrome di brugada cure​

Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Brugada, ma è possibile prevenire le complicanze più gravi, in particolare le aritmie ventricolari maligne.

Sorveglianza e gestione del rischio

Il trattamento si basa sulla stratificazione del rischio:

• Soggetti asintomatici con pattern tipo 1 ma senza storia di sincope o morte improvvisa in famiglia possono essere seguiti con monitoraggi periodici.

• Soggetti sintomatici o con storia familiare di morte improvvisa devono essere considerati ad alto rischio.

Defibrillatore impiantabile (ICD)

Nei soggetti ad alto rischio, la terapia di elezione è l’impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD). Questo dispositivo è in grado di riconoscere un’aritmia pericolosa e intervenire tempestivamente erogando uno shock salvavita.

L’ICD è consigliato nei pazienti con:

• Sincope inspiegata e pattern ECG di tipo 1

• Sopravvissuti a un arresto cardiaco

• Pattern tipo 1 spontaneo e storia familiare positiva

È opportuno sottolineare che, ad oggi, non esistono farmaci che curino la malattia, ma in alcuni casi si usano:

• chinidina: per ridurre il rischio di aritmie nei pazienti che non possono ricevere un ICD o che hanno scariche frequenti; 

• isoproterenolo: in urgenza, durante aritmie tempestive; 

• ablazione transcatetere: in casi selezionati, per ridurre il substrato aritmico nei pazienti con frequenti aritmie maligne.

In tutti i casi è raccomandata una stretta sorveglianza clinica, l’educazione del paziente e dei familiari, l’uso di braccialetti identificativi e l’adozione di misure preventive (come evitare febbre e farmaci pro-aritmici).

La sindrome di Brugada rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica, ma la conoscenza approfondita della condizione permette una gestione mirata ed efficace. L’elettrocardiogramma resta lo strumento cardine per l’identificazione della sindrome, ma va sempre interpretato nel contesto clinico e familiare del paziente. La strategia terapeutica, incentrata sulla prevenzione dell’arresto cardiaco, può salvare vite se applicata correttamente e tempestivamente.

Un approccio multidisciplinare e la diffusione della consapevolezza tra medici, pazienti e popolazione generale rappresentano gli strumenti più potenti per ridurre l’impatto di questa malattia silenziosa ma potenzialmente fatale.

FAQ

Sindrome di brugada si può guarire​?

La sindrome di Brugada non è una condizione guaribile nel senso tradizionale, poiché è causata da una mutazione genetica che altera la funzionalità dei canali ionici cardiaci. Tuttavia, è possibile prevenire le sue manifestazioni più pericolose, come le aritmie ventricolari maligne, attraverso strategie mirate come l’impianto di un defibrillatore (ICD), la gestione dei fattori scatenanti e il monitoraggio clinico. L’obiettivo è quindi il controllo del rischio, più che la risoluzione definitiva della patologia.

Sindrome di brugada, cosa evitare​

Chi è affetto da sindrome di Brugada deve evitare condizioni e sostanze che possono scatenare aritmie. Tra queste: febbre (da trattare tempestivamente), farmaci pro-aritmici (come alcuni antiaritmici, antidepressivi, anestetici), l’assunzione eccessiva di alcol e droghe (soprattutto cocaina e cannabis), e situazioni di stress intenso. È inoltre raccomandato evitare l’attività fisica estrema senza valutazione cardiologica. Un elenco aggiornato dei farmaci da evitare è disponibile presso enti specializzati come brugadadrugs.org. 

Sindrome di brugada quando preoccuparsi​

È importante preoccuparsi e consultare uno specialista se si manifestano sintomi sospetti come sincope improvvisa, palpitazioni, respiro affannoso notturno o se si ha una storia familiare di morte improvvisa prima dei 45 anni. Un ECG con pattern Brugada di tipo 1 rappresenta un segnale d’allarme, soprattutto se presente spontaneamente. Anche nei soggetti asintomatici, un attento monitoraggio è essenziale per valutare il rischio aritmico e decidere eventuali misure di prevenzione.