Come capire se si è intolleranti al lattosio​: sintomi e esame

Quel disagio intestinale che compare puntualmente dopo una tazza di cappuccino, quella sensazione di gonfiore che segue l'assunzione di un gelato, quei dolori addominali che sembrano manifestarsi dopo un pasto contenente latticini. Potrebbe trattarsi di segnali di un'intolleranza al lattosio, una condizione estremamente diffusa che interessa circa il 65-70% della popolazione mondiale adulta. 

Questa condizione, caratterizzata da un deficit dell'enzima lattasi responsabile della digestione del lattosio, rappresenta la più comune forma di intolleranza alimentare e mostra una distribuzione etnica e geografica peculiare, con prevalenze che variano significativamente tra diverse popolazioni. 

Nonostante la sua diffusione, l'intolleranza al lattosio rimane spesso sottodiagnosticata, confusa con altre patologie gastrointestinali funzionali o erroneamente interpretata come allergia alle proteine del latte. 

Intolleranza al lattosio: i sintomi

L'intolleranza al lattosio rappresenta una condizione clinica determinata dall'insufficiente produzione dell'enzima lattasi a livello dell'orletto a spazzola degli enterociti duodenali e digiunali. Tale deficit enzimatico comporta l'impossibilità di idrolizzare il lattosio nei suoi componenti monosaccaridici, glucosio e galattosio, con conseguente mancato assorbimento del disaccaride. La sintomatologia tipica insorge generalmente entro un intervallo temporale variabile da 30 minuti a 2 ore dall'ingestione di alimenti contenenti lattosio, con severità direttamente proporzionale alla quantità di lattosio assunto e al grado di deficit enzimatico del soggetto. È importante sottolineare che esiste una notevole variabilità interindividuale nella manifestazione dei sintomi, con un continuum che va da forme subcliniche a quadri di severa compromissione della qualità di vita.

I principali sintomi dell'intolleranza al lattosio comprendono:

• dolore addominale crampiforme: si manifesta tipicamente come dolore di tipo colico, prevalentemente localizzato nei quadranti inferiori dell'addome. L'intensità può variare da lieve fastidio a dolore severo, talvolta descritto dai pazienti come "trafittivo". La fisiopatologia di tale sintomo è riconducibile alla distensione della parete intestinale causata dall'accumulo di gas e liquidi, con conseguente stimolazione dei meccanocettori viscerali; 

• meteorismo e distensione addominale: rappresenta uno dei sintomi più frequentemente riferiti dai pazienti. La distensione è apprezzabile obiettivamente come aumento della circonferenza addominale, con addome globoso e timpanismo alla percussione. Tale sintomo deriva dalla produzione eccessiva di gas intestinali (idrogeno, metano e anidride carbonica) a seguito della fermentazione batterica del lattosio non digerito nel colon.

• borborigmi: sono rumori intestinali percepibili sia dal paziente che dall'esaminatore durante l'auscultazione dell'addome. Risultano particolarmente evidenti durante i movimenti peristaltici aumentati e sono generati dal passaggio di gas e liquidi attraverso segmenti intestinali parzialmente occlusi dalla distensione; 

• flatulenza: l'eccessiva produzione di gas intestinale conduce a flatulenza persistente, spesso socialmente invalidante. I gas prodotti possono presentare caratteristiche organolettiche particolari a causa dei prodotti della fermentazione batterica. La quantità e la frequenza dell'emissione di gas sono direttamente correlate al carico di lattosio e alla composizione del microbiota intestinale; 

• diarrea osmotica: si caratterizza per feci semiliquide o liquide, talvolta esplosive, causate dall'effetto osmotico esercitato dal lattosio non assorbito nel lume intestinale. Tale effetto determina un richiamo di acqua nel lume, con conseguente accelerazione del transito intestinale e ridotto assorbimento di liquidi. Le evacuazioni possono essere multiple nell'arco della giornata, particolarmente dopo i pasti contenenti lattosio; 

• nausea: meno frequente rispetto ai sintomi precedentemente descritti, la nausea può manifestarsi precocemente dopo l'ingestione di lattosio. Il meccanismo fisiopatologico appare correlato sia alla distensione gastrica secondaria alla produzione di gas, sia all'attivazione di vie neurovegetative in risposta all'infiammazione intestinale di basso grado; 

In alcuni pazienti, particolarmente in presenza di malassorbimento prolungato o severo, possono manifestarsi sintomi sistemici quali cefalea, difficoltà di concentrazione, astenia e malessere generale. Tali manifestazioni, sebbene meno specifiche, potrebbero essere correlate a meccanismi neuro-infiammatori ancora non completamente chiariti e alla produzione di metaboliti batterici potenzialmente attivi a livello del sistema nervoso centrale attraverso l'asse intestino-cervello.

È clinicamente rilevante differenziare l'intolleranza al lattosio da altre condizioni gastrointestinali che possono manifestarsi con sintomatologia sovrapponibile, quali la sindrome dell'intestino irritabile, le malattie infiammatorie intestinali in fase iniziale, la celiachia o allergie alimentari. A tale scopo, risulta fondamentale un'attenta valutazione anamnestica della relazione temporale tra assunzione di lattosio e comparsa dei sintomi, supportata da test diagnostici specifici come il breath test all'idrogeno, il test di tolleranza al lattosio o test genetici per polimorfismi del gene MCM6, regolatore dell'espressione della lattasi.

Quali sono le cause dell’intolleranza al lattosio?

L'intolleranza al lattosio rappresenta una condizione patologica caratterizzata dall'incapacità, totale o parziale, di digerire il lattosio, il principale carboidrato presente nel latte e nei suoi derivati. Per comprendere adeguatamente l'eziopatogenesi di questa condizione, è necessario analizzare i meccanismi fisiologici che sottendono la digestione di questo disaccaride e le diverse cause che possono alterarli.

A livello biochimico, la digestione del lattosio richiede l'azione dell'enzima lattasi (β-galattosidasi), una proteina transmembrana localizzata nell'orletto a spazzola degli enterociti del piccolo intestino, prevalentemente a livello del digiuno. Questo enzima idrolizza il legame glicosidico β(1-4) del lattosio, scindendolo nei suoi componenti monosaccaridici: glucosio e galattosio, che vengono successivamente assorbiti attraverso specifici trasportatori di membrana. Una riduzione significativa dell'attività enzimatica della lattasi comporta il passaggio di lattosio non digerito nel colon, dove diviene substrato per la fermentazione batterica con conseguente produzione di gas e acidi organici a catena corta, responsabili della sintomatologia caratteristica.

Le cause dell'intolleranza al lattosio possono essere classificate in diverse categorie eziopatogenetiche:

• intolleranza primaria o geneticamente determinata, caratterizzata da un fisiologico declino dell'espressione del gene LCT (che codifica per la lattasi) dopo lo svezzamento. Questo fenomeno, noto come ipolattasia primaria dell'adulto o non-persistenza della lattasi, è regolato principalmente da polimorfismi a singolo nucleotide (SNP); 

• intolleranza secondaria deriva da condizioni patologiche che determinano un danno alla mucosa intestinale con conseguente riduzione transitoria dell'attività lattasica. Tra queste si annoverano le gastroenteriti acute di natura virale, batterica o parassitaria; patologie infiammatorie croniche intestinali come il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa; la celiachia; enteropatie da farmaci o da radiazioni; sindromi da malassorbimento e insufficienza pancreatica; e interventi chirurgici che comportano resezioni intestinali significative. In queste condizioni, il ripristino dell'attività lattasica può verificarsi con la risoluzione della patologia di base, sebbene i tempi di recupero siano variabili e talvolta incompleti.

Un'ulteriore classificazione comprende l'intolleranza congenita al lattosio, una rarissima condizione autosomica recessiva caratterizzata dall'assenza completa di attività lattasica fin dalla nascita, con manifestazioni cliniche severe già dalle prime assunzioni di latte materno. Questa forma è determinata da mutazioni inattivanti del gene LCT e richiede una gestione nutrizionale specialistica fin dai primi giorni di vita.

È clinicamente rilevante sottolineare come esistano anche forme di intolleranza al lattosio transitorie e fisiologiche, come quella che può manifestarsi nei neonati pretermine a causa dell'immaturità del sistema enzimatico intestinale, con risoluzione spontanea con la maturazione della mucosa.

La comprensione dei meccanismi genetici e acquisiti alla base dell'intolleranza al lattosio ha importanti implicazioni non solo diagnostiche e terapeutiche, ma anche antropologiche ed evolutive. La persistenza della lattasi rappresenta infatti un esempio paradigmatico di adattamento genetico a cambiamenti nelle abitudini alimentari, con polimorfismi favorevoli emersi indipendentemente in diverse popolazioni in seguito all'introduzione dell'allevamento e del consumo di latte nell'età adulta, offrendo un vantaggio selettivo in termini di apporto nutrizionale in condizioni ambientali specifiche.

Gli esami per l’intolleranza al lattosio​

Quando i sintomi gastrointestinali come gonfiore, dolori addominali, flatulenza e diarrea si manifestano dopo il consumo di latte o derivati, è ragionevole sospettare un'intolleranza al lattosio. Tuttavia, poiché questi sintomi possono essere comuni a diverse condizioni digestive, una diagnosi accurata è fondamentale per intraprendere il percorso terapeutico più appropriato. Esistono diversi esami diagnostici disponibili per confermare o escludere l'intolleranza al lattosio, ciascuno con caratteristiche, vantaggi e limitazioni specifiche.

La visita gastroenterologica per intolleranza al lattosio

La visita gastroenterologica costituisce spesso il primo step del percorso diagnostico per i pazienti con sospetta intolleranza al lattosio. Durante la consultazione specialistica, il gastroenterologo esegue un'accurata anamnesi focalizzata sulla relazione temporale tra l'assunzione di alimenti contenenti lattosio e la comparsa dei sintomi, sulla loro tipologia e severità, nonché sulla presenza di eventuali fattori di rischio o condizioni associate. Particolare attenzione viene posta alla familiarità per intolleranza al lattosio e all'appartenenza a gruppi etnici con maggiore prevalenza di ipolattasia.

L'esame obiettivo, pur raramente evidenziando segni specifici, può rilevare distensione addominale, dolorabilità alla palpazione e incremento dei borborigmi. Il gastroenterologo valuta inoltre la presenza di eventuali segni di allarme (calo ponderale non volontario, anemia, sanguinamento rettale) che potrebbero suggerire diagnosi alternative più severe.

Sulla base di questi elementi, lo specialista può prescrivere il breath test o altri esami diagnostici ritenuti appropriati, fornendo indicazioni precise sulla preparazione necessaria. Al termine del percorso diagnostico, il gastroenterologo elabora un piano terapeutico personalizzato che generalmente include raccomandazioni dietetiche specifiche, eventuale supplementazione enzimatica con compresse di lattasi e, se necessario, consulenze nutrizionali. Il follow-up viene programmato in base alla complessità del quadro clinico e alla risposta alle misure terapeutiche intraprese.

Un valore aggiunto della consulenza gastroenterologica è la capacità di inquadrare l'intolleranza al lattosio nel contesto più ampio della salute digestiva del paziente, identificando eventuali comorbidità (come la sindrome dell'intestino irritabile) o fattori precipitanti che possono influenzare la sintomatologia e la gestione complessiva della condizione.

Breath test all'idrogeno per l'intolleranza al lattosio

Il breath test all'idrogeno (o test del respiro) è attualmente l'esame non invasivo di prima scelta nella pratica clinica per la diagnosi di intolleranza al lattosio. Questo test si basa su un principio semplice ma efficace: quando il lattosio non viene digerito nell'intestino tenue, raggiunge il colon dove viene fermentato dalla flora batterica con conseguente produzione di idrogeno. Questo gas viene assorbito dalla mucosa intestinale, trasportato nel sangue e infine eliminato attraverso i polmoni.

La procedura del breath test si svolge in questo modo:

1. Il paziente deve seguire alcune precauzioni nei giorni precedenti l'esame, come evitare cibi ricchi di fibre, lattosio e antibiotici che potrebbero alterare i risultati.

2. Il giorno dell'esame, a digiuno da almeno 8-12 ore, viene raccolto un campione basale del respiro del paziente.

3. Successivamente, il paziente assume una dose standard di lattosio (generalmente 25 grammi, equivalente a circa 500 ml di latte).

4. Vengono raccolti campioni del respiro a intervalli regolari (ogni 30 minuti) per un periodo di 3-4 ore.

5. I campioni vengono analizzati per misurare la concentrazione di idrogeno, ed eventualmente metano, espressa in parti per milione (ppm).

Un incremento significativo della concentrazione di idrogeno nel respiro (generalmente superiore a 20 ppm rispetto al valore basale) indica un malassorbimento del lattosio. La comparsa contemporanea dei sintomi tipici durante il test rafforza ulteriormente la diagnosi di intolleranza.

Il breath test offre diversi vantaggi: 

• non è invasivo; 

• relativamente economico; 

• facilmente eseguibile in regime ambulatoriale; 

• buona sensibilità diagnostica. 

Tuttavia, possono verificarsi risultati falsi negativi in pazienti con alterata flora intestinale (ad esempio dopo recente terapia antibiotica) o falsi positivi in caso di sovraccrescita batterica intestinale.

Altri esami diagnostici per l’intolleranza al lattosio

Oltre al breath test, esistono altre metodiche per diagnosticare l'intolleranza al lattosio:

• test di tolleranza al lattosio: Prevede la misurazione della glicemia dopo somministrazione di lattosio. In caso di corretta digestione e assorbimento, si osserva un incremento della glicemia. Questo test è meno utilizzato per la minore sensibilità rispetto al breath test.

• test genetico: Analizza la presenza di polimorfismi genetici associati alla non-persistenza della lattasi. È particolarmente utile per identificare la predisposizione genetica all'intolleranza primaria, ma non fornisce informazioni sull'effettiva capacità digestiva attuale del paziente.

• biopsia intestinale con determinazione diretta dell'attività lattasica: Rappresenta il gold standard diagnostico ma, essendo invasiva, viene riservata a casi selezionati o nell'ambito di procedure endoscopiche eseguite per altri motivi.

• test di eliminazione del lattosio: Consiste nell'osservare la risposta clinica all'eliminazione completa del lattosio dalla dieta per 2-4 settimane, seguita da reintroduzione controllata. Sebbene empirico, può fornire informazioni praticamente utili sulla soglia individuale di tolleranza.

Interpretazione dei risultati e raccomandazioni

È importante sottolineare che l'intolleranza al lattosio non è una condizione "tutto o nulla", ma piuttosto un continuum con diversi gradi di severità. I risultati degli esami diagnostici dovrebbero essere interpretati sempre nel contesto clinico del paziente.

La maggior parte delle persone con intolleranza può tollerare piccole quantità di lattosio (fino a 12 grammi al giorno, equivalenti a circa 250 ml di latte) distribuite durante i pasti, senza manifestare sintomi significativi. Il test diagnostico dovrebbe quindi essere utilizzato non solo per confermare la diagnosi, ma anche per stimare il grado di intolleranza e guidare un approccio dietetico personalizzato.

È consigliabile consultare un gastroenterologo quando i sintomi persistono nonostante le modifiche dietetiche, quando compare un'intolleranza in età adulta avanzata senza precedenti sintomi, o quando si sospettano altre patologie gastrointestinali concomitanti.

La diagnostica dell'intolleranza al lattosio dispone oggi di strumenti affidabili e poco invasivi, che permettono non solo di confermare il sospetto clinico, ma anche di personalizzare l'approccio terapeutico in base al grado di compromissione della funzione lattasica e alle specifiche esigenze del paziente.

Intolleranza al lattosio cosa mangiare​

La gestione dell’alimentazione delle persone con intolleranza al lattosio richiede un approccio personalizzato basato sul grado individuale di tolleranza e sulla severità dei sintomi. 

Non è generalmente necessaria l'eliminazione totale dei latticini dalla dieta, ma piuttosto una modulazione strategica del loro consumo. I formaggi stagionati come parmigiano, grana, pecorino e provolone contengono quantità minime di lattosio grazie al processo di stagionatura che converte naturalmente questo zucchero in acido lattico. Lo yogurt, specialmente quello con fermenti vivi, risulta spesso ben tollerato poiché i batteri probiotici predigeriscono parzialmente il lattosio. 

Esistono inoltre numerose alternative vegetali ai prodotti lattiero-caseari tradizionali: 

• bevande a base di soia, riso, mandorla, avena o cocco; 

• formaggi vegani; 

• gelati e dessert non lattici. 

È fondamentale sviluppare l'abitudine di leggere attentamente le etichette degli alimenti confezionati, poiché il lattosio può essere presente come ingrediente in prodotti insospettabili quali salumi, insaccati, prodotti da forno, cereali per la colazione, caramelle e alcuni farmaci. 

Gli integratori di lattasi, disponibili in compresse da assumere contestualmente all'ingestione di alimenti contenenti lattosio, rappresentano un valido supporto per migliorare la digestione del lattosio in occasioni sociali o quando non è possibile evitarlo. 

Un approccio graduale alla reintroduzione controllata di piccole quantità di alimenti contenenti lattosio, preferibilmente durante i pasti principali per rallentarne l'assorbimento, consente di identificare la soglia di tolleranza individuale, che può variare significativamente da soggetto a soggetto e nel corso del tempo. 

È opportuno, infine, prestare attenzione all'apporto di calcio e vitamina D, potenzialmente compromesso dalla riduzione dei latticini, privilegiando fonti alternative come pesci grassi, verdure a foglia verde, legumi, frutta secca e alimenti fortificati.

FAQ

Cosa succede con un’intolleranza al lattosio trascurata?

Un'intolleranza al lattosio non adeguatamente gestita può comportare conseguenze sia a breve che a lungo termine. Nell'immediato, il persistere dei sintomi gastrointestinali (dolore addominale, diarrea, gonfiore) può compromettere significativamente la qualità della vita e le normali attività quotidiane. A lungo termine, l'infiammazione cronica intestinale può portare all'alterazione della permeabilità della barriera intestinale e a disturbi della flora batterica. L'evitamento non pianificato dei latticini può inoltre causare carenze nutrizionali, in particolare di calcio e vitamina D, con potenziale impatto sulla salute ossea e aumentato rischio di osteopenia e osteoporosi. In alcuni casi, i sintomi cronici non riconosciuti possono sovrapporsi a condizioni come la sindrome dell'intestino irritabile, complicando ulteriormente il quadro clinico.

Come capire se si è intolleranti al lattosio​?

Sospettare un'intolleranza al lattosio è possibile osservando la comparsa di sintomi caratteristici dopo il consumo di latte o derivati: dolore e gonfiore addominale, borborigmi, flatulenza e diarrea che si manifestano tipicamente entro 30 minuti-2 ore dall'ingestione. Un semplice test empirico consiste nell'eliminare completamente il lattosio dalla dieta per 2-3 settimane, verificando la remissione dei sintomi, seguita dalla reintroduzione controllata per confermarne la ricomparsa. Per una diagnosi definitiva, il breath test all'idrogeno rappresenta l'esame non invasivo di scelta, mentre i test genetici possono identificare la predisposizione all'intolleranza primaria. È comunque sempre consigliabile consultare un gastroenterologo per escludere altre patologie con sintomatologia simile e per definire la corretta strategia diagnostica e terapeutica personalizzata.