Epilessia: cos'è, come si manifesta una crisi epilettica e come curarla

L’epilessia è una delle patologie neurologiche più antiche e studiate, ma ancora oggi avvolta da dubbi e pregiudizi. Si tratta di un disturbo complesso, caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti, dovute a un’anomala attività elettrica del cervello. Le manifestazioni possono variare da brevi assenze a convulsioni generalizzate, influenzando profondamente la qualità di vita di chi ne è affetto. 

Sebbene per molti pazienti la condizione possa essere controllata con terapie specifiche, l’epilessia rimane una sfida medica e sociale, che richiede diagnosi tempestive e trattamenti personalizzati. Comprendere le sue cause, i sintomi e le opzioni terapeutiche è essenziale per abbattere lo stigma e migliorare l’approccio clinico a questa patologia ancora troppo spesso fraintesa.

Che cos'è l’epilessia?

L’epilessia è una patologia neurologica caratterizzata dalla comparsa di crisi epilettiche ricorrenti, dovute a un’attività elettrica anomala e iper-sincrona dei neuroni cerebrali. Si tratta di un disturbo eterogeneo, che può manifestarsi con sintomi variabili a seconda dell’area cerebrale coinvolta, dalla perdita di coscienza ai movimenti involontari, fino a manifestazioni più sottili come alterazioni della percezione o stati di assenza. 

Dal punto di vista storico, l’epilessia è una delle malattie neurologiche più antiche documentate, con riferimenti che risalgono a testi babilonesi di oltre 4.000 anni fa, in cui veniva descritta come una condizione associata a influenze soprannaturali o divine. Nell’antica Grecia, Ippocrate fu il primo a sfidare l’idea mistica della malattia, proponendo un’origine cerebrale e riconducendo le crisi a un disturbo fisico piuttosto che a possessioni demoniache. Durante il Medioevo, però, l’epilessia tornò a essere stigmatizzata, alimentando credenze popolari che associavano le crisi a maledizioni o disturbi dell’anima. 

Solo con l’avvento della neurologia moderna, tra il XIX e il XX secolo, si iniziò a comprendere la natura fisiopatologica della malattia, grazie agli studi di neurologi come John Hughlings Jackson, che descrisse l’origine corticale delle crisi, e alla successiva introduzione dell’elettroencefalogramma (EEG) negli anni ‘30, che permise di registrare e analizzare le alterazioni elettriche cerebrali durante gli attacchi epilettici. 

Oggi, l’epilessia è riconosciuta come una patologia complessa, con diverse cause che spaziano da anomalie genetiche a lesioni cerebrali acquisite, e la sua gestione si basa su un approccio multidisciplinare che comprende terapia farmacologica, modifiche dello stile di vita e, nei casi più gravi, opzioni chirurgiche mirate. Nonostante i progressi della medicina, la malattia porta ancora con sé un certo stigma sociale, rendendo fondamentale la diffusione di una corretta informazione per migliorare la qualità della vita dei pazienti e favorire una diagnosi e un trattamento tempestivi.

Cosa sono le crisi epilettiche e quale è al differenza con le convulsioni?

Le crisi epilettiche sono episodi transitori di attività elettrica anomala e iper-sincrona nel cervello, che possono manifestarsi con sintomi motori, sensoriali, cognitivi o autonomici, a seconda delle aree cerebrali coinvolte. Si tratta di eventi improvvisi e spesso imprevedibili, che possono presentarsi in diverse forme: da brevi alterazioni dello stato di coscienza a convulsioni generalizzate con perdita di controllo muscolare.

La differenza tra crisi epilettiche e convulsioni risiede nel fatto che le convulsioni rappresentano solo un possibile sintomo delle crisi epilettiche, ma non tutte le crisi epilettiche causano convulsioni. Le convulsioni consistono in contrazioni muscolari involontarie e ripetute dovute a una scarica elettrica cerebrale anomala e possono verificarsi non solo nell’epilessia, ma anche in condizioni come febbre alta nei bambini, disturbi metabolici o traumi cerebrali. 

Al contrario, una crisi epilettica può manifestarsi anche senza convulsioni, come nelle crisi di assenza, in cui il paziente interrompe temporaneamente ogni attività e presenta uno sguardo fisso senza movimenti involontari evidenti.

I tipi di epilessia​

L’epilessia è una condizione neurologica eterogenea che si manifesta con crisi epilettiche ricorrenti, dovute a scariche anomale dei neuroni cerebrali. Per una gestione efficace della malattia, è fondamentale classificare le diverse forme di epilessia, che variano in base all'origine delle crisi, alla loro manifestazione clinica e all’eziologia sottostante. 

La Lega Internazionale contro l’Epilessia (ILAE) ha sviluppato un sistema di classificazione che distingue le epilessie in focali, generalizzate e di origine sconosciuta, tenendo conto di eventuali cause genetiche, strutturali o metaboliche.

1. Epilessie focali

Le epilessie focali (o parziali) derivano da un’attività epilettica localizzata in una specifica regione del cervello. Possono essere:

• a consapevolezza preservata: il paziente rimane cosciente, ma può avvertire alterazioni sensoriali, motorie o psichiche.

• a consapevolezza compromessa: si verifica un’alterazione dello stato di coscienza, con comportamenti automatici e disorientamento.

• focali a esordio motorio o non motorio: le crisi possono manifestarsi con movimenti involontari (come spasmi o scosse) o con sintomi sensoriali, visivi o emotivi senza movimenti evidenti.

• crisi focali con generalizzazione secondaria: iniziano in una zona circoscritta del cervello ma si estendono successivamente a entrambe le aree cerebrali, evolvendo in una crisi generalizzata.

2. Epilessie generalizzate

Le epilessie generalizzate coinvolgono simultaneamente entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’inizio della crisi e si manifestano con sintomi più estesi. Tra le principali forme si annoverano:

• crisi di assenza: caratterizzate da brevi momenti di perdita di coscienza, con sguardo fisso e sospensione dell’attività in corso, più comuni nei bambini.

• crisi tonico-cloniche: tipiche dell’epilessia generalizzata, si manifestano con una fase tonica (rigidità muscolare) seguita da una fase clonico-convulsiva con movimenti involontari e perdita di coscienza.

• crisi miocloniche: consistono in scatti muscolari improvvisi e brevi, spesso simmetrici e bilaterali.

• crisi atoniche: caratterizzate da un’improvvisa perdita del tono muscolare, con cadute improvvise e rischio di traumi.

• crisi toniche: si manifestano con una contrazione prolungata dei muscoli, che può provocare cadute e irrigidimento.

3. Epilessie di origine sconosciuta e sindromi epilettiche specifiche

In alcuni casi, la causa dell’epilessia rimane sconosciuta o può essere legata a fattori genetici, metabolici o strutturali. Tra le sindromi epilettiche più note si trovano:

• sindrome di Lennox-Gastaut: forma grave dell’infanzia, caratterizzata da crisi multiple resistenti ai trattamenti.

• sindrome di Dravet: epilessia rara con esordio nei primi anni di vita, associata a una mutazione genetica.

• epilessie febbrili: si verificano nei bambini in seguito a febbre alta, generalmente senza evolvere in epilessia cronica, sono particolarmente frequenti nei bambini nei quali la temperatura si può alzare in maniera repentina.

• epilessie miocloniche progressive: condizioni rare in cui le crisi miocloniche peggiorano nel tempo, spesso associate a malattie genetiche o neurodegenerative.

Quali sono i sintomi dell’epilessia?

I sintomi dell’epilessia possono variare notevolmente a seconda della tipologia di crisi, della loro origine cerebrale e dell’eventuale presenza di una condizione sottostante. Le manifestazioni possono essere motorie, sensoriali, cognitive o comportamentali, con episodi che durano da pochi secondi a diversi minuti.

Le crisi focali originano in una specifica area del cervello e possono manifestarsi con sintomi circoscritti:

• crisi focali a consapevolezza preservata: il paziente rimane cosciente e può avvertire sensazioni insolite come formicolii, flash visivi, percezioni olfattive anomale (aura epilettica) o alterazioni dell’umore. In alcuni casi, si verificano movimenti involontari in una parte del corpo (crisi motorie).

• crisi focali a consapevolezza compromessa: il paziente perde il contatto con l’ambiente per alcuni secondi o minuti, presentando comportamenti automatici (gesti ripetitivi, movimenti della bocca, manipolazione di oggetti) e, al termine dell’episodio, può avere uno stato di confusione o amnesia dell’evento.

Le crisi generalizzate coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’inizio e si manifestano con sintomi più diffusi:

• crisi di assenza: si verificano soprattutto nei bambini e si presentano con una sospensione improvvisa dell’attività in corso, sguardo fisso e mancata risposta agli stimoli per pochi secondi, senza movimenti convulsivi evidenti.

• crisi tonico-cloniche: rappresentano la forma più conosciuta di epilessia e si sviluppano in due fasi: una fase tonica, con perdita di coscienza e irrigidimento del corpo, seguita da una fase clonica, con contrazioni muscolari involontarie ritmiche. Sono spesso accompagnate da perdita del controllo sfinterico e stato confusionale post-critico.

• crisi miocloniche: caratterizzate da scatti muscolari improvvisi e brevi, che possono interessare singoli arti o l’intero corpo, senza perdita di coscienza.

• crisi atoniche: improvvisa perdita del tono muscolare, con cadute brusche e rischio di traumi, senza movimenti convulsivi.

• crisi toniche: comportano una rigidità muscolare prolungata senza la fase clonico-convulsiva.

Dopo una crisi epilettica, il paziente può sperimentare uno stato di confusione, affaticamento intenso, difficoltà nel parlare o alterazioni della memoria, noto come fase post-critica. In alcuni casi, si possono osservare sintomi neurologici transitori, come debolezza muscolare o difficoltà motorie (paralisi di Todd), che scompaiono spontaneamente. Da tenere sotto controllo invece condizioni di ansia o preoccupazione. 

Quali sono le cause dell’epilessia?

Le cause dell'epilessia sono molteplici e possono essere classificate in genetiche, strutturali, metaboliche, immunologiche, infettive o di origine sconosciuta. Identificare l’eziologia dell’epilessia è essenziale per definire il trattamento più appropriato e prevedere l’evoluzione della malattia.

Cause genetiche dell’epilessia

L’epilessia può avere un’origine genetica, in cui mutazioni o predisposizioni ereditarie alterano l’attività neuronale e favoriscono la comparsa delle crisi. Alcune sindromi epilettiche infantili, come la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut, sono associate a mutazioni genetiche specifiche. Tuttavia, esistono anche epilessie geneticamente determinate senza una mutazione nota, in cui il rischio è aumentato dalla familiarità.

Cause strutturali e lesioni cerebrali

Le alterazioni della struttura cerebrale possono essere una causa importante di epilessia. Tra le principali si trovano:

• malformazioni corticali congenite, in cui lo sviluppo anomalo della corteccia cerebrale predispone a crisi epilettiche fin dall’infanzia.

• traumi cranici gravi, che possono causare danni neuronali e cicatrici cerebrali, generando un focolaio epilettogeno.

• ictus ischemico o emorragico, che possono provocare epilessia post-ictus, specialmente negli anziani.

• tumori cerebrali, che alterano il normale funzionamento delle cellule nervose e aumentano il rischio di crisi.

Cause metaboliche e disordini del sistema nervoso

Alcune condizioni metaboliche influenzano il bilancio chimico del cervello e possono favorire le crisi epilettiche, come:

• deficit enzimatici congeniti, ad esempio nelle malattie da accumulo lisosomiale.

• alterazioni degli elettroliti (sodio, calcio, magnesio), che interferiscono con la trasmissione neuronale.

• ipoglicemia o iperglicemia severa, frequenti nei pazienti diabetici.

• malattie mitocondriali, che colpiscono la produzione di energia cellulare.

Cause infettive e immunologiche

Le infezioni del sistema nervoso centrale possono scatenare epilessia, soprattutto se provocano danni cerebrali permanenti. Tra le principali cause infettive si trovano:

• Meningite e encefalite virale o batterica, che possono lasciare esiti epilettogeni.

• Neurocisticercosi, un'infezione parassitaria diffusa in alcune aree del mondo.

• HIV/AIDS, che può contribuire a crisi epilettiche secondarie a infezioni opportunistiche o infiammazioni cerebrali. Anche le malattie autoimmuni possono provocare epilessia, come l’encefalite autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca i neuroni.

Epilessie di causa sconosciuta

In molti casi, non è possibile identificare una causa precisa dell’epilessia, soprattutto nelle forme a esordio infantile. Queste epilessie, definite idiopatiche, possono essere legate a predisposizione genetica o a sottili anomalie strutturali non rilevabili con le tecniche diagnostiche attuali.

Epilessia in gravidanza: cosa sapere

L’epilessia in gravidanza rappresenta una condizione che richiede un’attenta gestione per garantire la salute della madre e del feto. Sebbene molte donne con epilessia possano avere una gravidanza senza complicazioni, è fondamentale adottare un monitoraggio specialistico per ridurre i rischi associati alle crisi epilettiche e alla terapia farmacologica. 

Le crisi epilettiche durante la gravidanza possono avere conseguenze sia per la madre che per il nascituro. Le crisi tonico-cloniche generalizzate, in particolare, aumentano il rischio di traumi, ipossia fetale e complicanze ostetriche. Le crisi focali, invece, tendono a essere meno pericolose, ma il loro impatto dipende dalla frequenza e dalla gravità. Le donne con epilessia hanno anche un rischio leggermente più elevato di pre-eclampsia, parto prematuro e basso peso alla nascita.

Dal punto di vista fetale, l’esposizione ad alcuni farmaci antiepilettici può essere associata a malformazioni congenite, ritardi nello sviluppo neurologico o difetti del tubo neurale. Tuttavia, la sospensione improvvisa della terapia può portare a un aumento delle crisi, con rischi ancora maggiori per il feto. Per questo motivo, è fondamentale un’attenta valutazione specialistica per scegliere il trattamento più sicuro ed efficace.

Diagnosi di epilessia e visita neurologica

La diagnosi di epilessia è un processo complesso che richiede una valutazione neurologica approfondita per distinguere le crisi epilettiche da altre condizioni con sintomi simili, come sincope, disturbi del sonno o crisi psicogene. La visita neurologica rappresenta il primo passo fondamentale e si basa su un’anamnesi dettagliata, in cui il medico raccoglie informazioni sui sintomi, la frequenza e la durata delle crisi, eventuali fattori scatenanti e la storia familiare del paziente. Successivamente, l’esame obiettivo neurologico aiuta a individuare segni di anomalie che possano suggerire un’epilessia di origine strutturale o metabolica. 

Per confermare la diagnosi, il neurologo prescrive test strumentali, tra cui l’elettroencefalogramma (EEG), che registra l’attività elettrica cerebrale e identifica eventuali alterazioni tipiche delle crisi epilettiche. Nei casi in cui l’EEG standard non sia sufficiente, possono essere eseguiti EEG prolungati o video-EEG con monitoraggio continuo. 

La risonanza magnetica cerebrale (RMN) è essenziale per escludere cause strutturali, come malformazioni corticali, lesioni post-traumatiche o tumori, mentre esami di laboratorio e test genetici possono essere richiesti per identificare eventuali cause metaboliche o ereditarie. La diagnosi precoce e accurata è cruciale per impostare il trattamento più adeguato e migliorare la qualità di vita del paziente, riducendo il rischio di crisi future e possibili complicanze.

Si può guarire dall'epilessia?

La possibilità di guarire dall’epilessia dipende dalla causa sottostante, dal tipo di crisi e dalla risposta ai trattamenti disponibili. In alcuni casi, l’epilessia può essere una condizione transitoria, mentre in altri può richiedere una gestione a lungo termine.

Alcune forme di epilessia infantile, come le epilessie benigne dell’infanzia, tendono a risolversi spontaneamente con la crescita, senza necessità di terapia continuativa in età adulta. Anche l’epilessia secondaria a cause transitorie, come febbre alta nei bambini, squilibri metabolici o traumi cerebrali reversibili, può risolversi una volta eliminato il fattore scatenante.

Nei pazienti con epilessia strutturale o genetica, il controllo delle crisi può essere ottenuto con farmaci antiepilettici, ma la remissione completa senza terapia non è sempre garantita. Circa il 60-70% dei pazienti riesce a mantenere un controllo efficace delle crisi con i farmaci, e una parte di questi può interrompere gradualmente la terapia dopo diversi anni senza episodi epilettici.

Per i casi di epilessia farmaco-resistente, in cui le crisi persistono nonostante il trattamento, si possono considerare opzioni avanzate come la chirurgia dell’epilessia, la stimolazione del nervo vago o la dieta chetogenica, con risultati variabili in base alla tipologia della malattia.

Sebbene molte persone con epilessia possano raggiungere una vita senza crisi, il concetto di “guarigione” è complesso e dipende dalla causa e dalla risposta individuale al trattamento. La ricerca scientifica continua a esplorare nuove terapie per migliorare le prospettive di remissione e qualità della vita per chi convive con questa patologia.