Come si scopre la celiachia: sintomi, esami e cura

La celiachia non è semplicemente un’intolleranza al glutine, ma una vera e propria patologia autoimmune che può compromettere seriamente la qualità della vita se non diagnosticata e trattata correttamente. Spesso sottovalutata o confusa con disturbi digestivi comuni, questa condizione colpisce milioni di persone nel mondo, manifestandosi con sintomi che vanno dal gonfiore addominale alla stanchezza cronica, fino a complicazioni ben più gravi come anemia e malassorbimento di nutrienti essenziali. Riconoscere la celiachia in tempo è fondamentale per prevenire danni permanenti all’intestino e migliorare il benessere generale attraverso un’unica soluzione: una dieta priva di glutine, rigorosa e a vita.

Celiachia, i sintomi

I sintomi intestinali rappresentano la forma classica della celiachia, ma non sono gli unici segnali della malattia. Tra i sintomi gastrointestinali più comuni si trovano:

• Diarrea cronica, spesso accompagnata da steatorrea (feci grasse e maleodoranti).

• Dolore addominale e gonfiore, simili a quelli della sindrome del colon irritabile.

• Perdita di peso involontaria, causata dal malassorbimento dei nutrienti.

• Nausea e vomito, specialmente nei bambini.

Accanto alla forma classica, esiste una celiachia atipica, caratterizzata da sintomi extraintestinali meno evidenti ma altrettanto importanti:

• Anemia sideropenica resistente alla terapia orale, dovuta al malassorbimento di ferro.

• Osteopenia o osteoporosi, per il mancato assorbimento di calcio e vitamina D.

• Stanchezza cronica e debolezza muscolare.

• Infertilità o aborti spontanei ricorrenti.

In alcuni casi, la celiachia può essere asintomatica, scoperta solo tramite esami di routine o in seguito a complicanze come la dermatite erpetiforme o l’associazione con altre patologie autoimmuni.

Celiachia e dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è una manifestazione cutanea della celiachia, considerata la sua espressione dermatologica. Si presenta sotto forma di lesioni pruriginose, bolle e papule simmetriche, localizzate prevalentemente su gomiti, ginocchia, glutei e cuoio capelluto. Il prurito intenso può essere debilitante, e spesso le lesioni tendono a recidivare se non trattate.

La diagnosi di dermatite erpetiforme si basa sull’esame istologico e sull’immunofluorescenza diretta della pelle. Il trattamento prevede una dieta senza glutine rigorosa, che può migliorare i sintomi cutanei nel tempo, anche se possono essere necessari farmaci come la dapsona per un controllo più rapido delle manifestazioni. È importante sottolineare che tutti i pazienti con dermatite erpetiforme sono affetti da celiachia, anche in assenza di sintomi gastrointestinali.

Celiachia e diabete di tipo 1

La celiachia è frequentemente associata al diabete mellito di tipo 1, poiché entrambe le patologie condividono una base autoimmune. Si stima che fino al 10% dei pazienti diabetici di tipo 1 possa sviluppare la celiachia. Questa associazione è particolarmente importante in ambito pediatrico, dove la celiachia viene spesso diagnosticata durante i controlli di routine nei bambini con diabete.

I sintomi della celiachia nei pazienti diabetici possono essere atipici o mascherati dalle complicanze del diabete stesso. Alcuni segnali d’allarme includono:

• Variazioni inspiegabili nei livelli di glicemia, con episodi di ipoglicemia ricorrente.

• Rallentamento della crescita nei bambini.

• Aumento della fatica e peggioramento della neuropatia diabetica.

La diagnosi precoce e la gestione della celiachia nei pazienti diabetici sono fondamentali per prevenire complicanze e migliorare il controllo glicemico. La dieta priva di glutine può portare a una migliore stabilizzazione dei livelli di zucchero nel sangue e ridurre i rischi a lungo termine.

Celiachia, gli esami

La diagnosi di celiachia si basa su una combinazione di esami del sangue, indagini strumentali e, quando necessario, biopsia intestinale. Un approccio diagnostico accurato è essenziale per individuare la patologia e confermare la necessità di una dieta priva di glutine, evitando diagnosi errate o trattamenti inappropriati.  

Gli esami sierologici rappresentano la prima fase del percorso diagnostico. Sono utili per individuare la presenza di anticorpi specifici contro il glutine e per valutare la probabilità di celiachia. I test principali includono:

• anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (anti-tTG IgA), è il test più sensibile e specifico per la diagnosi di celiachia. Valori elevati di questi anticorpi suggeriscono una forte probabilità di malattia; 

• anticorpi anti-endomisio (EMA IgA), viene utilizzato come conferma del risultato positivo degli anti-tTG. La sua specificità è molto alta, ma può risultare meno sensibile in alcuni pazienti; 

• anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP IgA e IgG), utili nei casi di deficit di IgA o nei pazienti più giovani, questi anticorpi possono completare la valutazione diagnostica.

È importante valutare anche il dosaggio delle immunoglobuline A (IgA) totali, poiché un deficit di IgA può rendere negativi i test sierologici, richiedendo l’esecuzione degli anticorpi IgG specifici.

Quando gli esami sierologici risultano positivi, il passo successivo è la biopsia intestinale, considerata il gold standard per la conferma della diagnosi. La biopsia si esegue durante una gastroduodenoscopia, prelevando campioni di tessuto dalla mucosa duodenale.

Le caratteristiche istologiche tipiche della celiachia includono:

• Atrofia dei villi intestinali.

• Iperplasia delle cripte.

• Infiltrazione linfocitaria intraepiteliale.

L’esame istologico permette di classificare il danno intestinale secondo la classificazione di Marsh, che va da Marsh 0 (mucosa normale) a Marsh 3 (atrofia totale dei villi). Questa procedura è essenziale per distinguere la celiachia da altre condizioni che possono causare sintomi simili, come le infezioni intestinali o le malattie infiammatorie croniche.

I test genetici per la ricerca degli alleli HLA-DQ2 e HLA-DQ8 possono essere utili nei casi dubbi o per escludere la celiachia nei soggetti a rischio. La presenza di questi alleli è necessaria per sviluppare la malattia, ma la loro assenza rende altamente improbabile la diagnosi di celiachia. Tuttavia, non tutti i portatori di questi alleli sviluppano la patologia.

Questi test sono particolarmente indicati nei familiari di primo grado di pazienti celiaci o nei pazienti con malattie autoimmuni associate, come il diabete di tipo 1 o la tiroidite autoimmune.

Celiachia, cosa mangiare​

I cibi che contengono glutine sono molti e spesso si trovano non solo negli alimenti più evidenti, ma anche in prodotti meno sospetti. Di seguito un elenco degli alimenti da escludere rigorosamente:

• cereali e derivati, frumento, farro, orzo, segale, spelta, kamut, triticale e bulgur. Sono vietati anche tutti i prodotti a base di farina di questi cereali, come pane, pasta, biscotti, cracker, pizza e dolci; 

• birra e bevande a base di malto d’orzo, anche le birre analcoliche possono contenere tracce di glutine; 

• salumi e insaccati: alcuni prodotti possono contenere glutine come additivo o addensante, specialmente quelli confezionati o aromatizzati.

• salse e condimenti industriali, ketchup, salsa di soia e alcune salse pronte possono contenere glutine come addensante.

• alimenti impanati o pastellati, come cotolette, crocchette e pesce fritto, che spesso utilizzano panature a base di farina di frumento.

• zuppe e minestre pronte, soprattutto quando di preparazione industriale o confezionate, contengono cereali vietati o addensanti a base di glutine.

Anche i prodotti che sembrano naturalmente privi di glutine possono essere contaminati durante la lavorazione. È quindi essenziale leggere attentamente le etichette degli alimenti e scegliere prodotti certificati senza glutine, indicati dal simbolo della spiga barrata.

Attenzione alla contaminazione crociata

Un rischio importante per i celiaci è rappresentato dalla contaminazione crociata, che può verificarsi quando alimenti privi di glutine entrano in contatto con cibi o superfici contaminate. Questo può accadere sia a livello industriale che domestico. Alcuni esempi comuni includono:

• utilizzo degli stessi utensili da cucina per cibi con e senza glutine (coltelli, taglieri, tostapane).

• olio di frittura contaminato, se utilizzato per friggere sia alimenti con glutine che alimenti senza glutine.

• prodotti sfusi come cereali o farine venduti in negozi, dove la contaminazione è possibile.

Per ridurre il rischio di contaminazione, è fondamentale adottare alcune precauzioni, come utilizzare utensili dedicati, lavare accuratamente le superfici di lavoro e conservare separatamente gli alimenti senza glutine.

Alimenti permessi: cosa mangiare in sicurezza

Fortunatamente, esistono molti alimenti naturalmente privi di glutine, che possono essere consumati senza rischi. Tra questi troviamo:

• Cereali senza glutine: riso, mais, grano saraceno, quinoa, amaranto, sorgo, miglio e teff.

• Legumi e patate: ricchi di fibre e nutrienti, sono un’ottima base per una dieta bilanciata.

• Carne, pesce e uova: tutti naturalmente privi di glutine, purché non siano impanati o marinati con salse contenenti glutine.

• Frutta e verdura: consumabili senza restrizioni, fresche o surgelate senza additivi.

• Latticini e formaggi: la maggior parte dei latticini è priva di glutine, ma è importante verificare che non vi siano additivi sospetti nei prodotti confezionati.

Prodotti certificati senza glutine

Oltre agli alimenti naturalmente privi di glutine, esistono numerosi prodotti specifici per i celiaci, disponibili in commercio con l’indicazione "senza glutine" sull’etichetta. Questi prodotti sono sottoposti a controlli rigorosi per garantire l’assenza di contaminazioni.

Tra i prodotti certificati troviamo pane, pasta, biscotti, cereali per la colazione, dolci e birre senza glutine. È importante non affidarsi a etichette generiche come "senza farina di frumento", poiché potrebbero comunque contenere tracce di glutine da altri cereali.