Ciclo mestruale assente? Tutto quello che devi sapere sull'amenorrea

L’assenza del ciclo mestruale, nota in termini medici come amenorrea, è un segno clinico che può indicare un'ampia varietà di condizioni fisiologiche o patologiche. Quando il flusso mestruale si interrompe senza una causa apparente, come gravidanza o menopausa, è fondamentale indagarne l’origine per prevenire eventuali complicanze a carico della salute riproduttiva, metabolica e ossea. 

Che cosa è l’amenorrea?

L’amenorrea è definita come l’assenza del flusso mestruale in una donna in età riproduttiva, al di fuori delle condizioni fisiologiche quali gravidanza, allattamento o menopausa. Il termine deriva dal greco antico “a-” (privazione), “men” (mese) e “rhoia” (flusso), a indicare la mancanza del normale ciclo mestruale mensile. Si tratta di un segno clinico, e non di una malattia in sé, che può riflettere diverse alterazioni funzionali, endocrine o anatomiche dell’organismo.

La conoscenza dell’amenorrea ha radici antiche: già nelle civiltà greca e romana, l’assenza delle mestruazioni veniva osservata e discussa in relazione alla fertilità e allo stato di salute generale della donna. Nei testi di Ippocrate si trovano descrizioni di “ritardi del flusso” legati a squilibri dell’umore, alimentazione o affaticamento, anticipando concetti oggi riconducibili a fattori psicosomatici e metabolici. Durante il Medioevo e l’Età Moderna, l’amenorrea era spesso interpretata in chiave moralistica o religiosa, associata a castità, digiuno o stati mistici.

Con l’avvento della medicina moderna, l’amenorrea è stata progressivamente compresa come espressione di complesse interazioni neuroendocrine. Nel Novecento, gli studi sull’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi e l’introduzione di dosaggi ormonali hanno permesso una classificazione più precisa e l’individuazione delle sue principali cause fisiopatologiche. Oggi, l’assenza del ciclo mestruale è considerata un importante indicatore di equilibrio ormonale e benessere femminile. La sua valutazione richiede un approccio clinico attento, volto a comprendere i meccanismi che ne stanno alla base e a guidare l’intervento terapeutico più appropriato.

Tipologie di amenorrea

L’amenorrea può essere classificata in diverse tipologie, a seconda del momento in cui si manifesta e delle cause sottostanti. Le due principali forme sono l’amenorrea primaria e l’amenorrea secondaria, cui si aggiunge l’amenorrea ipotalamica, considerata una forma funzionale legata a disfunzioni dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio.

L’amenorrea primaria si diagnostica quando una ragazza non presenta il menarca (prima mestruazione) entro i 15-16 anni, nonostante uno sviluppo puberale normale, oppure entro i 13 anni in assenza di caratteri sessuali secondari. Le cause possono essere genetiche (sindromi cromosomiche come la sindrome di Turner), anatomiche (agenesia uterina o vaginale) o endocrine (disfunzioni ipotalamiche o ipofisarie). La diagnosi precoce è essenziale per impostare una terapia adeguata e tutelare la salute riproduttiva e ossea della paziente.

L’amenorrea secondaria si riferisce invece alla scomparsa delle mestruazioni in una donna che aveva cicli mestruali regolari. È definita come l’assenza di flusso mestruale per almeno tre cicli consecutivi o per sei mesi. Le cause più comuni includono gravidanza (sempre da escludere per prima), disturbi endocrini (sindrome dell’ovaio policistico, iperprolattinemia), alterazioni strutturali (sinechie uterine) e disordini sistemici.

L’amenorrea ipotalamica è una forma di amenorrea secondaria dovuta a un’alterazione funzionale dell’ipotalamo, spesso associata a stress psicofisico, esercizio fisico intenso, deficit nutrizionali o disturbi del comportamento alimentare. In questi casi, la produzione pulsatile di gonadotropin-releasing hormone (GnRH) è compromessa, causando una riduzione delle gonadotropine ipofisarie (FSH e LH) e conseguente anovulazione. È una forma potenzialmente reversibile, ma richiede un intervento tempestivo per prevenire complicanze come osteopenia, infertilità e disfunzioni metaboliche.

I sintomi della amenorrea

L’amenorrea, intesa come assenza del flusso mestruale in una donna in età fertile, può manifestarsi con una varietà di sintomi associati, che variano a seconda della causa sottostante. È importante sottolineare che l’amenorrea non è una malattia, ma un segno clinico che riflette uno squilibrio a livello dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio o alterazioni anatomiche e funzionali dell’apparato riproduttivo.

Il sintomo principale è naturalmente l’assenza delle mestruazioni per un periodo superiore a tre mesi (nella forma secondaria) o la mancata comparsa del menarca oltre i limiti di età fisiologici (nella forma primaria). Tuttavia, la presentazione clinica dell’amenorrea può essere accompagnata da diversi segni e sintomi secondari, che dipendono dalla specifica eziologia.

Tra i sintomi endocrino-metabolici più comuni si riscontrano:

• infertilità o difficoltà a concepire, conseguenza diretta dell’anovulazione;

• galattorrea, ovvero secrezione lattea anomala dal capezzolo, spesso legata a iperprolattinemia;

• acne e irsutismo, frequenti in caso di iperandrogenismo, come nella sindrome dell’ovaio policistico (PCOS);

• alterazioni del peso corporeo, sia in eccesso (obesità) che in difetto (anoressia nervosa), con possibile compromissione del ciclo mestruale;

• secchezza vaginale, calo della libido e atrofia genitale, associate a carenza estrogenica prolungata;

• osteopenia e osteoporosi, dovute alla riduzione degli estrogeni, che compromette la mineralizzazione ossea;

• vampate di calore, sudorazione notturna e disturbi del sonno, soprattutto nei casi di insufficienza ovarica precoce.

Nei casi di amenorrea ipotalamica funzionale, possono emergere sintomi legati a stress, ansia, depressione o esercizio fisico eccessivo. Inoltre, in alcune condizioni congenite, come le disgenesie gonadiche, si può osservare uno sviluppo incompleto dei caratteri sessuali secondari.

La presenza di uno o più di questi sintomi, associati all’assenza mestruale, richiede una valutazione clinica approfondita per l’identificazione della causa e l’impostazione del trattamento adeguato.

Amenorrea e anoressia: c’è una relazione?

Esiste una stretta relazione tra amenorrea e anoressia nervosa, in quanto la restrizione calorica e la perdita di peso significativa associata a questo disturbo alimentare può portare all'interruzione del ciclo mestruale. L'amenorrea in pazienti con anoressia nervosa è una manifestazione comune e uno dei segni distintivi del disturbo.

L'amenorrea da anoressia è generalmente di tipo ipotalamico funzionale. La restrizione calorica e la perdita di massa grassa causano una riduzione della secrezione di gonadotropin-releasing hormone (GnRH) dall'ipotalamo. Questo abbassamento dei livelli di GnRH inibisce la produzione di FSH e LH da parte dell'ipofisi, impedendo l’ovulazione e determinando l’assenza delle mestruazioni. La diminuzione degli estrogeni, causata dalla perdita di peso e dall’insufficienza nutrizionale, può anche compromettere la salute ossea e cardiovascolare.

Inoltre, la condizione psicologica di ansia e stress, spesso presente nei soggetti con anoressia nervosa, può accentuare ulteriormente l’inibizione dell’asse ipotalamo-ipofisario. L’amenorrea, quindi, diventa un segno clinico rilevante che indica un dissestamento ormonale e uno squilibrio metabolico.

La recupero del ciclo mestruale in pazienti anoressiche dipende principalmente dal ripristino del peso corporeo, dal miglioramento dell’alimentazione e dalla gestione del disturbo psicologico sottostante. Un approccio terapeutico multidisciplinare, che includa supporto psicologico, nutrizionale e medico, è essenziale per la ripresa del ciclo mestruale e per prevenire le complicanze a lungo termine, come l'osteoporosi e l'infertilità.

Amenorrea e ipotiroidismo: come incide il funzionamento della tiroide?

L'ipotiroidismo è una condizione in cui la funzione tiroidea è ridotta e la produzione di ormoni tiroidei (T3 e T4) è insufficiente. Questo squilibrio ormonale può avere ripercussioni su diversi sistemi del corpo, incluso il sistema riproduttivo, e può causare amenorrea.

In particolare, l'ipotiroidismo può interferire con l'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio, un sistema endocrino che regola il ciclo mestruale. La carenza di ormoni tiroidei determina un aumento dei livelli di TRH (ormone di rilascio della tireotropina), che stimola l'ipofisi a produrre una maggiore quantità di prolattina. L’elevata prolattina può inibire la produzione di gonadotropine (FSH e LH), interferendo con l'ovulazione e determinando l'assenza delle mestruazioni (amenorrea).

Nei casi di ipotiroidismo subclinico, in cui i livelli di ormone tiroideo sono solo lievemente ridotti, l'amenorrea può essere meno evidente, ma comunque presente in forma intermittente o associata a cicli mestruali irregolari.

I sintomi dell'ipotiroidismo includono stanchezza, aumento di peso, freddolosità, pelle secca, depresso umore e costipazione, che possono accompagnarsi all'amenorrea. La diagnosi di ipotiroidismo viene effettuata tramite il dosaggio dei livelli di TSH (ormone stimolante la tiroide) e dei livelli di tiroxina (T4).

Il trattamento dell'ipotiroidismo, generalmente con terapia ormonale sostitutiva a base di levotiroxina, porta spesso al ripristino del ciclo mestruale e alla normalizzazione dei livelli ormonali, riducendo quindi il rischio di amenorrea associata a questa condizione.

Quali sono le conseguenze della amenorrea?

Le conseguenze dell’amenorrea dipendono dalla durata, dalla causa sottostante e dall’età della paziente, ma in generale rappresentano un segnale di disfunzione dell’asse endocrino-riproduttivo e possono avere ripercussioni significative sulla salute globale della donna.

Una delle principali conseguenze è la compromissione della fertilità. In assenza di ovulazione regolare, l’endometrio non si prepara a ricevere l’impianto dell’embrione, rendendo difficile o impossibile il concepimento. Ciò può rappresentare un problema importante per le donne in età riproduttiva che desiderano una gravidanza.

La carenza estrogenica prolungata, frequente nelle forme di amenorrea ipotalamica, ovarica o da insufficienza gonadica, ha effetti sistemici. In particolare, può causare osteopenia o osteoporosi precoce, aumentando il rischio di fratture da fragilità. Gli estrogeni svolgono infatti un ruolo essenziale nel mantenimento della densità minerale ossea.

A livello cardiovascolare, la ridotta produzione estrogenica può alterare il profilo lipidico e compromettere la funzione endoteliale, esponendo la paziente a un maggiore rischio di patologie cardiovascolari, soprattutto nelle forme croniche.

Dal punto di vista psicologico, l’amenorrea può indurre stress emotivo, ansia, disturbi dell’immagine corporea e depressione, specie quando associata a disturbi alimentari o a una percezione di perdita della propria femminilità o capacità riproduttiva.

Infine, l’assenza di mestruazioni può anche mascherare condizioni patologiche più gravi, come tumori ipofisari, sindromi genetiche o malattie sistemiche, ritardandone la diagnosi e il trattamento.

Per queste ragioni, l’amenorrea deve sempre essere considerata un segno clinico importante e merita una valutazione specialistica approfondita per identificare precocemente eventuali complicanze e intervenire in modo mirato.

Amenorrea e gravidanza: come funziona

Il rapporto tra amenorrea e gravidanza è complesso e dipende dal tipo e dalla causa dell’amenorrea. Per definizione, la gravidanza è la prima causa da escludere in ogni caso di amenorrea secondaria, poiché l’assenza del ciclo mestruale può rappresentare proprio il primo segno di gestazione. In tal senso, un semplice test di gravidanza (dosaggio della β-hCG) è sempre il primo passo diagnostico in una donna in età fertile con amenorrea.

Tuttavia, in presenza di amenorrea non gravidica, la possibilità di concepire dipende dalla presenza o meno dell’ovulazione. In molte forme di amenorrea, come quella ipotalamica, l’assenza di stimolazione ormonale da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi compromette la produzione di gonadotropine (FSH e LH), determinando anovulazione e, di conseguenza, infertilità temporanea. Analogamente, nelle forme da insufficienza ovarica precoce o nelle disgenesie gonadiche, l’attività ovarica è ridotta o assente, rendendo molto difficile o impossibile il concepimento spontaneo.

In alcune condizioni, come nella sindrome dell’ovaio policistico (PCOS), l’amenorrea può essere intermittente, con ovulazioni irregolari. In questi casi la gravidanza è possibile, ma spesso richiede monitoraggio e intervento medico per ottimizzare le possibilità di concepimento.

Nei casi di amenorrea ipotalamica funzionale, legata a stress, eccessivo esercizio fisico o disturbi alimentari, il ripristino di un adeguato equilibrio metabolico e ormonale può portare alla ripresa dell’ovulazione e alla possibilità di gravidanza.

In conclusione, l’amenorrea può essere sia un segno precoce di gravidanza, sia una condizione che ostacola il concepimento, a seconda del contesto clinico. La valutazione ginecologica e endocrinologica è essenziale per definire la causa e pianificare un percorso diagnostico-terapeutico adeguato, soprattutto nei casi in cui la fertilità sia un obiettivo prioritario per la paziente.

Il primo ciclo dopo l’amenorrea

Il primo ciclo mestruale dopo un periodo di amenorrea rappresenta un evento clinicamente significativo, in quanto indica il ripristino parziale o completo dell’attività dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio. La sua comparsa suggerisce che siano stati ristabiliti i livelli ormonali necessari per indurre l’ovulazione e la successiva mestruazione. Tuttavia, questo primo flusso può presentare caratteristiche irregolari o essere di entità variabile rispetto al ciclo mestruale precedente all’amenorrea.

La durata del sanguinamento può essere più breve o più lunga, e l’intensità può variare da spotting leggero a flusso abbondante, a seconda della durata dell’amenorrea e del grado di atrofia endometriale accumulato nel tempo. In alcuni casi, il primo ciclo può essere anovulatorio, ovvero non preceduto da ovulazione, e quindi non rappresentare ancora un ritorno completo alla normalità endocrina.

È importante sottolineare che il ritorno delle mestruazioni non implica necessariamente la risoluzione definitiva della causa dell’amenorrea. Per questo motivo, il primo ciclo deve essere seguito da un monitoraggio clinico e ormonale, volto a verificare la regolarità dei successivi cicli e la funzionalità ovulatoria. Nelle pazienti trattate per amenorrea ipotalamica, da stress o da disturbi alimentari, la ricomparsa del ciclo rappresenta un indice positivo di recupero, ma richiede comunque attenzione per prevenire eventuali recidive.

In ambito procreativo, la comparsa del primo ciclo è un segnale di possibile ripristino della fertilità, ma nei casi in cui essa sia un obiettivo clinico, è indicata un’attenta valutazione ginecologica per confermare l’ovulazione e guidare eventualmente un percorso di supporto alla fertilità.

Chi si occupa di amenorrea?

La gestione clinica dell’amenorrea rientra principalmente nelle competenze del medico ginecologo, figura specializzata nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi del ciclo mestruale e delle patologie dell’apparato riproduttivo femminile. In caso di assenza del ciclo mestruale, è fondamentale rivolgersi tempestivamente a un ginecologo per identificare la causa sottostante e impostare un piano terapeutico adeguato.

La visita ginecologica rappresenta il primo e indispensabile passo nel percorso diagnostico. Durante il colloquio anamnestico, il medico raccoglie informazioni dettagliate su età della paziente, età del menarca, regolarità e caratteristiche dei cicli mestruali precedenti, eventuali gravidanze, interventi chirurgici, assunzione di farmaci, variazioni di peso, abitudini alimentari, attività fisica e presenza di sintomi associati (dolore, galattorrea, acne, irsutismo).

Segue l’esame obiettivo che può comprendere un’ispezione dei genitali esterni, la valutazione del trofismo vaginale, e un’esplorazione bimanuale per escludere anomalie anatomiche a carico dell’utero e delle ovaie. Viene inoltre eseguita un’ecografia pelvica transaddominale o transvaginale, utile per visualizzare la morfologia degli organi riproduttivi e valutare la presenza di ovaie policistiche, cisti, fibromi o endometrio assottigliato.

In base ai reperti clinici, il ginecologo può prescrivere esami ematochimici e ormonali (FSH, LH, prolattina, TSH, estradiolo, progesterone, β-hCG) per valutare il funzionamento dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio e per escludere disfunzioni tiroidee o ipofisarie. In alcuni casi, può essere necessario coinvolgere altri specialisti, come l’endocrinologo o il nutrizionista, per approfondire cause metaboliche, funzionali o sistemiche.