Alzheimer: come riconoscerla, segnali precoci e sintomi da non sottovalutare

Dimenticare un nome, perdere il filo di un discorso o non ricordare dove si è lasciato un oggetto: episodi comuni, che spesso attribuiamo alla stanchezza o allo stress. Ma quando la memoria inizia a vacillare con una frequenza insolita, quando l’orientamento nello spazio diventa incerto anche in luoghi familiari e quando le parole sembrano sfuggire sempre più spesso, potrebbe trattarsi di qualcosa di più di una semplice distrazione. L'Alzheimer è una malattia che si insinua lentamente, spesso confondendosi con il normale invecchiamento, ma che, con il tempo, altera profondamente la vita di chi ne è affetto e di chi gli sta accanto. Riconoscere i primi segnali è fondamentale per intervenire precocemente, adottare strategie terapeutiche efficaci e offrire al paziente una migliore qualità di vita.

Gli stadi dell’Alzheimer

L'Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva che si sviluppa attraverso diversi stadi, ognuno caratterizzato da un peggioramento graduale delle funzioni cognitive e della capacità di autonomia del paziente. 

Inizialmente, nella fase preclinica, il declino cognitivo è impercettibile e i cambiamenti a livello cerebrale possono essere rilevati solo attraverso esami specifici, come la PET o l'analisi del liquido cerebrospinale. Con l'avanzare della patologia, si manifesta il decadimento cognitivo lieve (MCI, Mild Cognitive Impairment), caratterizzato da piccole difficoltà di memoria, problemi di concentrazione e lieve disorientamento, sebbene il paziente mantenga ancora una certa indipendenza nelle attività quotidiane. 

La fase successiva è rappresentata dall’Alzheimer lieve, in cui si acuiscono i deficit mnemonici e compaiono difficoltà linguistiche, alterazioni del giudizio e cambiamenti comportamentali, spesso accompagnati da ansia e irritabilità. 

Con il progredire della malattia, il paziente entra nello stadio moderato, in cui i sintomi diventano più evidenti: le difficoltà nel riconoscere persone e luoghi, l’incapacità di svolgere compiti quotidiani complessi e le alterazioni dell’umore diventano più marcate, richiedendo un supporto sempre maggiore da parte dei caregiver. 

Infine, nello stadio avanzato, il declino cognitivo è grave, il paziente perde la capacità di comunicare, camminare e persino deglutire autonomamente, rendendo necessaria un’assistenza continua. 

Questa progressione, che può variare in durata e intensità da persona a persona, evidenzia l’inesorabile impatto dell'Alzheimer, una patologia per la quale attualmente non esiste una cura risolutiva, ma solo trattamenti mirati a rallentarne l’avanzamento e a migliorare la qualità della vita del paziente e dei suoi familiari.

Alzheimer sintomi

I sintomi della patologia variano in intensità e manifestazione a seconda dello stadio della malattia, passando da segnali iniziali spesso trascurati a una perdita completa dell'autonomia nelle fasi avanzate.

Sintomi iniziali: le prime avvisaglie del declino cognitivo

Nelle fasi iniziali, l'Alzheimer può essere difficile da riconoscere, poiché i sintomi sono spesso lievi e possono essere confusi con il normale invecchiamento o con condizioni come lo stress e la depressione. Tuttavia, alcuni segnali possono indicare l’insorgenza della malattia:

• Deficit di memoria a breve termine: uno dei primi sintomi evidenti è la difficoltà a ricordare eventi recenti, nomi di persone o appuntamenti, mentre i ricordi del passato remoto rimangono inizialmente intatti. Il paziente può ripetere le stesse domande più volte, dimenticando di aver già ricevuto una risposta; 

• Difficoltà di concentrazione e pianificazione: la capacità di organizzare le attività quotidiane diminuisce. Azioni semplici come gestire le spese, seguire una ricetta o completare un’attività lavorativa diventano più complesse e dispendiose in termini di tempo; 

• Disorientamento spaziale e temporale: il paziente può smarrirsi in luoghi familiari o dimenticare la data, il mese o la stagione in corso. Questo sintomo si manifesta spesso in situazioni di stress o affaticamento; 

• Difficoltà linguistiche: l’individuo fatica a trovare le parole giuste durante una conversazione, sostituendole con termini generici o fermandosi a metà frase senza riuscire a concluderla. Anche la comprensione di testi scritti può risultare compromessa; 

• Alterazioni del giudizio e della presa di decisioni: si osservano scelte inusuali, come difficoltà nel gestire il denaro, fare acquisti impulsivi o trascurare l’igiene personale; 

• Cambiamenti dell’umore e della personalità: il paziente può mostrare apatia, irritabilità o ansia, manifestando un’insolita diffidenza verso familiari e amici. In alcuni casi, si possono riscontrare episodi depressivi.

In questa fase, il paziente mantiene ancora una buona autonomia, ma i segnali del declino cognitivo diventano sempre più evidenti con il tempo, rendendo necessaria una supervisione più attenta.

Sintomi avanzati: la perdita progressiva delle funzioni cognitive e motorie

Con l’avanzare della malattia, i sintomi si intensificano e compromettono la capacità del paziente di svolgere attività quotidiane basilari, fino a raggiungere una totale dipendenza dagli altri.

• Compromissione grave della memoria: il paziente dimentica eventi significativi della propria vita, volti di persone care e il proprio indirizzo. Spesso non riconosce più i familiari e può credere di vivere in un’epoca passata, sovrapponendo ricordi del passato con la realtà presente; 

• Disorientamento totale: non solo il paziente si perde frequentemente, ma non è più in grado di comprendere dove si trova o quale sia il momento della giornata. Anche il riconoscimento del proprio riflesso nello specchio può risultare problematico; 

• Difficoltà motorie: l’Alzheimer compromette progressivamente la coordinazione e la capacità di movimento. Camminare, salire le scale o persino stare in piedi diventa difficile. In fase avanzata, il paziente può essere costretto a letto; 

• Afasia e mutismo: il linguaggio diventa frammentario, con difficoltà nella costruzione delle frasi e nella comprensione di quanto detto dagli altri. Nei casi più gravi, il paziente smette di parlare del tutto; 

• Perdita del controllo delle funzioni corporee: incontinenza urinaria e fecale sono sintomi comuni nelle fasi finali della malattia, richiedendo assistenza costante per l'igiene personale; 

• Comportamenti ripetitivi e agitazione: il paziente può sviluppare movimenti stereotipati, come sfregarsi le mani o dondolarsi, oppure mostrare segni di aggressività, ansia o irrequietezza senza apparente motivo; 

• Disturbi del sonno e del ritmo circadiano: l'insonnia è frequente, così come il fenomeno del sundowning, ovvero un’accentuazione dell’agitazione e della confusione nelle ore serali.

• Perdita della capacità di deglutizione: nei casi più avanzati, la disfagia rende difficile mangiare e bere, aumentando il rischio di malnutrizione e polmoniti da aspirazione.

Nello stadio terminale, il paziente è completamente dipendente dai caregiver e necessita di cure continue. L'aspettativa di vita in questa fase varia, ma il decesso sopraggiunge spesso per complicanze come infezioni o insufficienza respiratoria.

Alzheimer, la diagnosi

La diagnosi di Alzheimer rappresenta una sfida complessa, poiché i sintomi iniziali possono essere confusi con il normale invecchiamento o con altre forme di demenza. Per questo motivo, la valutazione diagnostica si basa su un approccio multidisciplinare che include esami clinici, test neuropsicologici e indagini di neuroimaging, al fine di distinguere l’Alzheimer da altre condizioni neurologiche.

Anamnesi e valutazione clinica

Il primo passo nella diagnosi dell’Alzheimer è un’accurata raccolta dell’anamnesi del paziente, durante la quale il medico analizza i sintomi riferiti dal paziente stesso e dai suoi familiari. Questo passaggio è fondamentale per comprendere l’esordio e la progressione delle difficoltà cognitive, escludendo eventuali cause reversibili di declino cognitivo, come depressione, disturbi metabolici o effetti collaterali di farmaci.

Tra gli aspetti valutati durante l’anamnesi vi sono:

• Deficit di memoria e altri sintomi cognitivi: difficoltà nel ricordare eventi recenti, problemi di linguaggio o alterazioni del giudizio.

• Compromissione funzionale: difficoltà nel gestire le attività quotidiane, come pagamenti, uso di elettrodomestici o igiene personale.

• Cambiamenti comportamentali: ansia, irritabilità, apatia o aggressività.

• Storia familiare: la presenza di casi di Alzheimer in famiglia può aumentare il rischio di sviluppare la malattia, specialmente in presenza di mutazioni genetiche predisponenti.

L’anamnesi è spesso accompagnata da un esame obiettivo neurologico per verificare eventuali segni di deficit motori, disturbi del linguaggio o alterazioni della coordinazione.

Test neuropsicologici per valutare il declino cognitivo

Per determinare il grado di compromissione cognitiva e monitorarne la progressione, vengono utilizzati specifici test neuropsicologici. Tra i più comuni figurano:

• Mini-Mental State Examination (MMSE): valuta orientamento, memoria, attenzione, linguaggio e capacità esecutive, assegnando un punteggio da 0 a 30; un punteggio inferiore a 24 può indicare una compromissione cognitiva.

• Montreal Cognitive Assessment (MoCA): più sensibile rispetto all’MMSE per individuare il decadimento cognitivo lieve, include prove di memoria, attenzione, linguaggio e funzioni esecutive.

• Clock Drawing Test: richiede al paziente di disegnare un orologio indicando un orario specifico; errori significativi possono suggerire deficit nelle capacità visuo-spaziali e nell’organizzazione esecutiva.

• Test della memoria semantica e della fluenza verbale: valutano la capacità di richiamare parole appartenenti a determinate categorie (ad esempio, elencare il maggior numero possibile di animali in un minuto).

È importante sottolineare che questi test non forniscono una diagnosi definitiva, ma aiutano a identificare la presenza e l’entità del declino cognitivo, supportando il medico nella diagnosi differenziale tra Alzheimer e altre forme di demenza.

Neuroimaging: le immagini del cervello per confermare la diagnosi

Gli esami di neuroimaging rappresentano un supporto essenziale per la diagnosi dell’Alzheimer, poiché consentono di evidenziare alterazioni strutturali e funzionali del cervello. Le tecniche più utilizzate includono:

• Risonanza Magnetica (RM): permette di rilevare l’atrofia dell’ippocampo e della corteccia entorinale, aree cerebrali colpite precocemente dall’Alzheimer.

• Tomografia a Emissione di Positroni (PET) con traccianti per il glucosio (FDG-PET): evidenzia un ridotto metabolismo in specifiche regioni cerebrali, come il lobo temporale e parietale, segno caratteristico della malattia.

• PET con traccianti amiloidi: identifica la presenza di placche di beta-amiloide, un marcatore distintivo dell’Alzheimer.

La combinazione di RM e PET aumenta l’accuratezza diagnostica, permettendo di distinguere l’Alzheimer da altre forme di demenza, come la demenza frontotemporale o la demenza a corpi di Lewy.

Biomarcatori e test di laboratorio

Negli ultimi anni, l’uso di biomarcatori ha migliorato la diagnosi precoce dell’Alzheimer. L’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) tramite puntura lombare consente di misurare specifici indicatori della malattia, tra cui:

• Beta-amiloide 42: ridotto nei pazienti con Alzheimer a causa dell’accumulo di placche amiloidi nel cervello.

• Proteina tau totale e fosforilata: aumentata nei pazienti con Alzheimer, riflettendo la neurodegenerazione e la formazione di grovigli neurofibrillari.

Oltre a questi, studi recenti suggeriscono il potenziale utilizzo di test del sangue per individuare precocemente la malattia, sebbene siano ancora in fase sperimentale.

Diagnosi differenziale: escludere altre cause di demenza

Poiché altre patologie possono causare sintomi simili all’Alzheimer, è fondamentale escludere condizioni alternative. Tra le principali diagnosi differenziali troviamo:

• Demenza vascolare: associata a eventi ischemici cerebrali.

• Demenza a corpi di Lewy: caratterizzata da allucinazioni visive e fluttuazioni cognitive.

• Demenza frontotemporale: che colpisce prevalentemente il comportamento e la personalità.

• Deficit cognitivi reversibili: dovuti a ipotiroidismo, carenze vitaminiche o effetti collaterali farmacologici.

Alzheimer è ereditario? 

La malattia di Alzheimer può avere una componente ereditaria, ma nella maggior parte dei casi non è direttamente trasmessa dai genitori ai figli. 

Esistono due forme principali della patologia:

• Alzheimer sporadico, che rappresenta circa il 95% dei casi e si manifesta prevalentemente dopo i 65 anni; 

• Alzheimer familiare, una forma rara e geneticamente determinata che insorge precocemente, generalmente prima dei 60 anni. Quest'ultima è associata a mutazioni nei geni APP (proteina precursore dell’amiloide), PSEN1 e PSEN2 (preseniline 1 e 2), responsabili dell’accumulo anomalo di beta-amiloide nel cervello. 

Nei casi di Alzheimer sporadico, il principale fattore di rischio genetico è rappresentato dalla variante APOE ε4 del gene Apolipoproteina E, che aumenta la probabilità di sviluppare la malattia, pur non determinandola in modo certo. È importante sottolineare che la predisposizione genetica interagisce con fattori ambientali e stili di vita, come dieta, attività fisica e gestione delle patologie cardiovascolari, influenzando il rischio individuale. Per questo motivo, pur esistendo una componente genetica, la prevenzione attraverso uno stile di vita sano gioca un ruolo cruciale nella riduzione del rischio di sviluppare l'Alzheimer.

Terapia alzheimer

Ad oggi, non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma diverse strategie terapeutiche mirano a rallentarne la progressione e a migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver. Le terapie attualmente disponibili si dividono in trattamenti farmacologici, che agiscono sui meccanismi neurobiologici della malattia, e interventi non farmacologici, volti a preservare il più a lungo possibile le capacità cognitive e funzionali del paziente.

La diagnosi precoce dell’Alzheimer consente di avviare tempestivamente le terapie disponibili, massimizzando i benefici per il paziente. Tuttavia, la gestione della malattia non riguarda solo il paziente, ma coinvolge anche i caregiver, che affrontano un carico fisico ed emotivo significativo. Il supporto psicologico e i gruppi di auto-aiuto possono essere strumenti preziosi per chi assiste quotidianamente un malato di Alzheimer.

FAQ

Qual è la differenza tra demenza senile e Alzheimer?

Il termine demenza senile è spesso utilizzato in modo generico per indicare il declino cognitivo associato all’invecchiamento, ma non rappresenta una diagnosi medica specifica. La demenza è un quadro clinico caratterizzato da una compromissione progressiva delle funzioni cognitive, della memoria, del linguaggio e dell’autonomia nelle attività quotidiane, che può essere causato da diverse patologie neurologiche, tra cui la malattia di Alzheimer.

L’Alzheimer, infatti, è una delle principali cause di demenza e si distingue per la sua natura neurodegenerativa e progressiva, associata all’accumulo di placche di beta-amiloide e di grovigli neurofibrillari di proteina tau nel cervello. A differenza di altre forme di demenza, l’Alzheimer si manifesta inizialmente con disturbi della memoria episodica, seguiti da un deterioramento cognitivo più esteso che compromette il linguaggio, l’orientamento e le capacità decisionali. Altre forme di demenza, come la demenza vascolare o la demenza a corpi di Lewy, hanno cause e meccanismi patologici differenti.

In sintesi, mentre la demenza è un termine generico che indica una sindrome clinica caratterizzata dal declino cognitivo, l’Alzheimer è una specifica malattia neurodegenerativa che rappresenta la causa più comune di demenza negli anziani.

L’Alzheimer è curabile?

Attualmente, l’Alzheimer non è curabile, ma esistono terapie che possono rallentarne la progressione e migliorare la qualità della vita del paziente. I trattamenti disponibili si suddividono in farmacologici e non farmacologici.

I farmaci approvati, come gli inibitori dell’acetilcolinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina) e l’antagonista del recettore NMDA (memantina), agiscono sui sintomi della malattia, migliorando temporaneamente la memoria e le capacità cognitive. Recentemente, sono stati sviluppati nuovi farmaci, come gli anticorpi monoclonali anti-beta amiloide (aducanumab, lecanemab, donanemab), che mirano a ridurre l’accumulo di placche amiloidi nel cervello, rallentando la progressione della malattia nelle fasi iniziali. Tuttavia, questi trattamenti non rappresentano una cura definitiva e sono ancora oggetto di studi per valutarne l’efficacia a lungo termine.

Oltre ai farmaci, gli interventi non farmacologici, come la stimolazione cognitiva, la terapia occupazionale e la musicoterapia, possono aiutare a preservare le funzioni cognitive e ridurre i disturbi comportamentali. Anche l’attività fisica e una dieta equilibrata sembrano avere un effetto neuroprotettivo.

La ricerca continua a sviluppare nuove strategie terapeutiche, con l’obiettivo di individuare trattamenti sempre più efficaci e, in futuro, una possibile cura per questa malattia.